چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن brca1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی بسی...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پرو...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...