دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

داروی ناندرولون دکانوات یکی از انواع استروئیدهای آنابولیک می باشد. استروئیدهای آنابولیک ترکیباتی هستند که شباهت ساختمانی بسیار زیادی به تستوسترون دارند. تستوسترون دارای تاثیرات آنابولیکی و آندروژنیک است با این وجود استروئیدهای آنابولیک سنتیک، معمولا دارای اثرات آندروژنیک بسیار کمی می باشند ضمن اینکه اثرات آنابولیکی خود را حفظ نموده اند. این داروها به وسیله تعداد زیادی از ورزشکاران حرفه ای به من...

مقدمه: میوپاتی های التهابی یک گروه از بیماریهای اکتسابی است که مهمترین خصوصیات آن، ضعف و خستگی قرینه عضلات پروگزیمال با پیشرفت تحت حاد و ارتشاح سلولهای مونونوکلئر در بافت عضلانی همراه با دژنراسیون و رژنراسیون الیاف عضلانی و افزایش آنزیمهای عضلانی می باشد. این دسته از بیماریها سه نوع اصلی و مشخص دارند که عبارتند از: درماتومیوزیت، پلی میوزیت و میوزیت انکلوزیون بادی. بیوپسی عضلانی مفیدترین روش تشخ...

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مقدمه: میوپاتی های التهابی یک گروه از بیماریهای اکتسابی است که مهمترین خصوصیات آن، ضعف و خستگی قرینه عضلات پروگزیمال با پیشرفت تحت حاد و ارتشاح سلولهای مونونوکلئر در بافت عضلانی همراه با دژنراسیون و رژنراسیون الیاف عضلانی و افزایش آنزیمهای عضلانی می باشد. این دسته از بیماریها سه نوع اصلی و مشخص دارند که عبارتند از: درماتومیوزیت، پلی میوزیت و میوزیت انکلوزیون بادی. بیوپسی عضلانی مفیدترین روش تشخ...

 مقدمه و هدف: ویتامین E موثرترین آنتی اکسیدان بیولوژیکی بوده که کمبود آن منجر به صدمات اکسید اتیو می گردد. دیستروفی عضلانی در اثر کمبود ویتامین E اغلب در عضلات جوجه ها مشاهده می شود. طیوردر همه سنین نسبت به دیستروفی عضلانی ناشی از کمبود ویتامین ای حساس می باشند. یکی از روش های تشخیصی این عارضه آنالیز ویتامین ای است.  مواد و روش کار: در این مطالعه میزان ویتامین E به روش اسپکتوفتومتری انداز...

هدف: تعیین تشخیص آسیب‌شناختی نمونه‌های قرنیه افراد مبتلا به بیماری‌های مختلف قرنیه بعد از جراحی پیوند قرنیه. روش مطالعه: همه نمونه‌های قرنیه بیماران پیوندشده که بین سال‌های 86-1383 به آزمایشگاه آسیب‌شناسی بانک چشم جمهوری اسلامی ایران ارسال شده بودند؛ از نظر آسیب‌شناسی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها:‌ در مجموع 315 نمونه قرنیه بررسی شدند که تشخیص‌های آسیب‌شناختی به شرح زیر بودند: قوز قرنیه ...

زمینه و هدف:گزارش یک مورد  تظاهرات متفاوت عود دیستروفی لاتیس قرنیه در بافت پیوند قرنیه­های دو چشم یک بیمار است. معرفی بیمار:بیمار شخص 65 ساله است که با تشخیص دیستروفی لاتیس قرنیه ، در طیّ دو بار در 2 و 18 سالگی قبل از آخرین معاینه­ی چشم پزشکی  تحت عمل پیوند نفوذی قرنیه­ی (PKP) چشم راست و یک بار هم  در 16 سالگی قبل تحت عمل پیوند نفوذی قرنیه­ی (PKP) چشم چپ قرارگرفته است. بیمار، از کاهش بینایی هر د...