سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

چکیده حاملگی شکمی از موارد بسیار نادر حاملگی خارج رحمی است که خطر مرگ ومیر بالایی برای مادر و جنین به همراه دارد. این حالت زمانی اتفاق می افتد که ساک حاملگی در محلی غیر از رحم، تخمدان ها و لوله های رحمی جایگزین شود. حاملگی شکمی خطرناک بوده و غالبا به درستی از سایر موارد حاملگی خارج رحمی تشخیص داده نمی شود. تشخیص صحیح حاملگی شکمی در مراحل اولیه برای پیشگیری از عوارض خطرناک آن ضروری است. این مورد...

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم م...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

زمینه و هدف: لیپوما )تومور خوش خیم مشتق از بافت چربی) یکی از شایع ترین تومورهای مزانشیمی خوش خیم در بافت نرم می باشد اما در غده پاروتید نادر است. مورد: ما یک مورد از لیپومای غده پاروتید را در مردی 54 ساله گزارش کردیم. معمولا این تومور از لوب سطحی منشا می گردد، .بنابراین درمان انتخابی آن برداشتن لوب سطحی است. نتیجه گیری: لیپوما به عنوان یکی از شایع ترین تومورهای بافت نرم می تواند به ندرت در غده ...

یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید ldl و vldl می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (abl بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته...

دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گز...

کیمورا بیماری نادری است که منشا آن بخوبی مشخص نیست. پاسخ آلرژیک و ایمونولوژیک مسوول احتمالی بروز پدیده فوق است. بیماری اغلب در آسیایی ها و مردان گزارش شده است. بیماری با ندول یا ندول های متعدد زیر جلدی در ناحیه سر و گردن تظاهر می نماید و خوش خیم است. موارد گزارش شده این بیماری اندک بوده و تا سال 1994، 120 مورد بوده است. در بررسی انجام شده توسط ما فقط یک مورد ثبت شده از بیماری، در کشور ایران گزا...

لیپوم یک تومور خوش خیم شایع در نسج نرم می­باشد ولی رخداد آن در غده پاروتید نادر است. در لیپوم پاروتید دخالت جراحی اقدام مشکلی است زیرا تومور در مجاورت عصب صورتی می­باشد لذا اطلاعات کافی از آناتومی ناحیه و نیز بکار بردن تکنیک­های جراحی دقیق ضروری است. بیمار خانم 12 ساله با توده بدون علامت ناحیه پاروتید می­باشد که خواهان جراحی به دلیل مسایل زیبایی و ظاهری بود. در سی تی اسکن یک لیپوم بزرگ در پاروت...