غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیرسندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19 (mrt11)

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از علل عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی دانست و با آگاه سازی خانواده های درگیر و ارائه خدمات مشاوره ژنتیک از ابتلای فرزندان دیگر به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد. 1- روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 و بیشتر فرزند عقب ماندگی ذهنی بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود. تکمیل پرسشنامه ، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت وپس از طراحی پرایمر برای جایگاه مورد نظر(mrt11) روش آنالیز پیوستگی برای آن ها صورت گرفت. یافته ها: براساس نتایج حاصله در این تحقیق از بین 84 خانواده مورد مطالعه که به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کردند ، دو خانواده به جایگاه کروموزومی 19 (mrt11) پیوستگی نشان دادند و ما توانستیم با استفاده از روش آنالیز پیوستگی محدوده این جایگاه را از 3.5 مگا باز به 1.5 مگا باز کاهش دهیم.