بررسی جهش دراگزونهای 2، 12 در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوریای منطقه شمالغرب کشور
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز
- نویسنده مانا سادات مهدیزاده مهرجوی
- استاد راهنما مرتضی جبارپور بنیادی امید عمرانی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1389
چکیده
چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از عوارض بارز این بیماری، مشاهده عقب ماندگی در بین مبتلایان است. در این بیماری ژن pah متحمل جهش های مختلف گردیده که در اثر این جهشها عملکرد آنزیم مذکور متحمل تغییر شده و منجر به بروز بیماری فنیل کتونوریا میگردد. تا حال هیچ مطالعه مولکولی بر روی مبتلایان به فنیل کتونوریا از شمالغرب کشور صورت نگرفته و نوع جهشها و فرکانس آنها در بین مبتلایان در این منطقه نامشخص میباشد. با تعیین نوع موتاسیون در خانواده های مبتلا، میتوان از بروز عقب ماندگی و عوارض دیگر بیماری پیشگیری بعمل آورد. در این پروژه جهش های مختلف در اگزونهای 2 و 12 ژن فنیل الانین هیدروکسیلاز در بین مبتلایان معرفی شده از شمالغرب کشور مورد بررسی قرار خواهد گرفت. در این بررسی 44 خانواده مبتلا مورد مطالعه قرار خواهند گرفت. از این خانواده ها شجره نامه تهیه و از مبتلایان و والدینشان خون گیری به عمل خواهد آمد. dna این افراد استخراج شده، پرایمر برای اگزون های 2 و 12 طراحی ، pcr را انجام داده و با روش هایrflp-pcr ،sscp، وجود جهش در اگزونهای2 و 12 مورد بررسی قرار خواهد گرفت.
منابع مشابه
بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
متن کاملبررسی جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (اگزون های 6، 7، 10، 11 و 12) در بیماران فنیل کتونوری جنوب غرب ایران
مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...
15 صفحه اولبررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
سابقه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...
متن کاملاندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...
متن کاملبررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری
زمینه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیلآلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده میگردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیلکتونوری 18- 1 ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023