غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 که با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند

هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تایید شده بود. تکمیل پرسشنامه، رسم شجره نامه و نمونه گیری از افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت وپس از طراحی پرایمر برای جایگاه مورد نظر(mrt5) روش آنالیز پیوستگی برای آن ها صورت گرفت. یافته ها: براساس نتایج حاصله در این تحقیق از بین 84 خانواده مورد مطالعه که به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کردند ، یک خانواده به جایگاه کروموزومی 5 (mrt5) پیوستگی نشان داد و ما توانستیم با استفاده از روش آنالیز پیوستگی محدوده این جایگاه را از 5.6 به 3.4 مگاباز کاهش دهیم.در ادامه با انجام مطالعات بیشتر بر روی این خانواده ها توانستیم به جهش هائی در ژن های adra2b و nkd2 دست پیدا کنیم. همزمان ژن nsun2 در جایگاه mrt5 نیز توسط این گروه شناسایی شد. نتیجه گیری: یافتن ژن جایگاه mrt5 و ژن عامل دیگری درنزدیک آن در خانواده های مبتلای ایرانی، اهمیت این جایگاه را برای بررسی بیشتر خانواده های ایرانی نشان می دهد.