شناسایی نقص ژنتیکی در 100 بیمارایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن gjb2

پایان نامه
چکیده

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حالی که هیچ الل موتانت دیگری در این ناحیه ندارند که فنوتیپ ناشنوایی با توارث مغلوب را توجیه کند . مادر این مطالعه 100 بیمار هتروزیگوت با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرومی را از جمعیت ایران به روش توالی یابی برای نواحی غیرکدکننده ژن gjb2 اعم از اگزون 1 و ناحیه پروموتری مورد بررسی قرارا دادیم . نتایج حاصل وجود یک جهش در اگزون 1 بنام -3170g>a را در 14 نفر از بیماران نشان داد . در بررسی ناحیه پروموتری ژن جهشی نیافتیم . این یافته ها نشان میدهد که جهش -3170g>a در اگزون غیر کد کننده ژن gjb2 یک جهش شایع در جمعیت هتروزیگوت ایران است و لزوم بررسی اگزون 1 را در آزمایشات تشخیصی ناشنوایی به خصوص در موارد اتوزومی مغلوب و غیر سندرومی تایید میکند .

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده توانبخشی

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023