بررسی مولکولی جهش میتوکندریایی کمپلکسi در بیماران سقط مکررایرانی

چکیده سقط مکرر(rm) به صورت 3 یا تعداد بیشتری شکست متوالی در بارداری تعریف می شود و تخمین زده می شود بر حدود 1% از زوجینی که برای باردار شدن تلاش می کنند اثرگذار است. اگرچه مطالعات بسیاری برای شناسایی مکانیسم زیربنایی سقط انجام شد. اما علت rm در حدود 50% موارد ناشناخته باقی مانده است چندین عامل ژنتیکی تاکنون مرتبط با سقط مکرر شناسایی شد. با اینحال مطالعات کمی در مورد ارتباط میان تغییرات dna میتوکندری و سقط مکرر صورت گرفته است. هدف از این مطالعه به دست آوردن اطلاعات جدید در مورد علل ژنتیکی rm است.کمپلکس i میتوکندری برای این مطالعه انتخاب شد زیرا که نقش مهم میتوکندری در فرایندهای مهم نمو اولیه جنین غیرقابل انکار است. در مجموع از 33 زن مبتلا به سقط مکرر و 100 زن بدون سابقه ی سقط نمونه ی خون جمع آوری شد و بعد از استخراج dna و تکثیر ژنوم در ناحیه ی nadh دهیدروژناز میتوکندریاییi جهش t4216c به میزان 33% در زنان مبتلا به سقط و 11% در زنان گروه شاهد دیده شد که با بررسی نتایج در spss این اختلاف بین زنان مبتلا و گروه شاهد معنا دار شد(p<0.05)، اما هنوز مطالعات بیشتری لازم است تا بتوان نقش جهش t4216c را به طور حتمی در سقط مکرر تعیین کرد چرا که نرخ این جهش در میان زنان مبتلا به سقط جمعیت های مختلف متفاوت می باشد. واژه های کلیدی: سقط مکرر، nadhدهیدروژناز میتوکندریاییi (nd1)، جهش t4216c.