بررسی فراوانی پلی مورفیسم c100t در ژن cyp2d6 در اقوام مختلف ایران

مقدمه: ژن cyp2d6 عضوی از خانواده ژن های سیتوکروم p450 است که حدود 7 واریانت دارد. در بین این واریانت ها آلل cyp2d6*10 در بین آسیایی ها شایع است که فراوانی این آلل حدود 33% - 69% می باشد . وجود این آلل با کاهش متابولیسم سوبستراهای مختلف cyp2d6 در ارتباط است. دو واریانت شناخته شده از آلل cyp2d6*10 وجود دارد که شامل cyp2d6*10a و cyp2d6*10b میباشد. جهش در آلل cyp2d6*10a شامل ) c100t,g1749c,g4268c ( و جهش در آلل cyp2d6*10b شامل ) c1127t ( می باشد که این تغییرات در اگزون 1 از ژن cyp2d6 وجود دارد. بطور کلی موتاسیون c100t اصلی ترین جهش در هر دو واریانت cyp2d6*10 محسوب می شود. هدف: در این تحقیق ما بدنبال تخمین درصد حضور پلی مورفیسم c100t در آلل cyp2d6*10 در بین اقوام مختلف ایرانی می باشیم. از آنجایی که این آلل، دارای اثرات متفاوت بر متابولیسم دارو است لذا این آلل جهت بررسی ژنوتیپی انتخاب شده است. روش آزمایش:به منظور شناسایی پلی مورفیسم c100t و بررسی اثرات دارویی آن از 77 نفر فرد سالم که از اقوام مختلف بودند نمونه خون تام گرفته شد و برای بررسی وجود این پلی مورفیسم در افراد در این مرحله از تکنیک rflp و sscp استفاده شد. نتایج: بعد از بررسی نمونه ها و تجزیه و تحلیل داده ها مشخص شد که حدود 24.3% از ایرانیان دارای آلل هموزیگوت موتانت cyp2d6*10 ، 15 % هتروزیگوت و 7700 % دارای آلل وحشی از ژن cyp2d6*10 می باشند.که از این تعداد، حدود 30 % از زنان و 52 % از مردان برای این آلل هموزیگوتند. بحث: از آنجائی که فراوانی آلل cyp2d6 * 10 در ایران حدود 3.42 % است و وجود این آلل هم باعث کاهش متابولیسم و هم باعث واکنش های مضر داروئی میشود پس باید افراد دارای این آلل شناسائی شوند تا هم اثر بخشی دارو در این افراد با تجویز دز داروئی خاص بیشتر شود و هم از اثرات مضر داروئی کاسته شود. از طرفی هم با این کار می توان از خروج بیش از اندازه ارز از ایران جلوگیری کرد.