بررسی همبستگی پلی مورفیسم پروموتر ژنcyp27b1 در بیماران مالتیپل اسکلروزیس در شرق ایران

بیماری مالتیپل اسکلروزیس، یک بیماری خود ایمنی چند عاملی پیشرونده است که درآن غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی مورد هجوم سیستم ایمنی قرار می گیرد. مطالعات نشان داده اند عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند. به دنبال مطالعات چند دهه گذشته، دانشمندان موفق به شناسایی ژن cyp27b1 که در مسیرمتابولیسم ویتامین d به عنوان یکی از عوامل موثر بر بروز ms معرفی شده، دست یافتند. ویتامینd از طریق تنظیم عملکرد سیستم ایمونولوژیک بدن می تواند نقش مهمی در بروز و یا شدت ms داشته باشد. cyp27b1 بوسیله بسیاری از سلول های بدن از جمله نورونها، سلولهای اپیتلیال و سلولهای سیستم ایمنی شامل ماکروفاژها دندریت سل ها و لنفوسیتهای bوt بیان می شود. این ژن با تولید آنزیم آلفا دهیدروکسیلاز ؛ ویتامین d را به فرم فعال تبدیل کرده که این فرم در تنظیم عملکرد سیستم ایمنی ذاتی و همورال نقش دارد. در مطالعه حاضرتلاش گردید با بررسی همبستگی پلی مورفیسم ناحیه پروموتر ژن cyp27b1 با بیماری، بیماریزایی و نقش توام ژنتیک و محیط در بروز بیماری ms آشکار گردد. با توجه به شرایط اقلیمی و پشتوانه ژنتیکی به لحاظ ازدواج های درون قومی و فامیلی شرق ایران، همبستگی پلی¬مورفیسم rs703842 با بیماران مالتیپل¬اسکلروزیس جمعیت بررسی شد. ابتدا افرادی که توسط پزشک متخصص بیمار تشخیص داده شده بودند برای مطالعه انتخاب شدند. با کسب رضایت از افراد بیمار و کنترل 5 میلی لیتر خون گرفته و در لوله های حاوی edta ریخته شد. در ادامه استخراج dna از نمونه ها انجام گرفت و با استفاده از تکنیک pcr-rflp تعیین ژنوتیپ شدند. تفاوت سطح معنی داری بین دو گروه بیمار و کنترل توسط تست کای مربع سنجیده شد. همه آنالیزها توسط نرم افزار spss انجام شد. در این مطالعه نتایج معنی داری بین اسنیپ rs703842 در پروموتر ژن cyp27b1 و بیماران ام اس مشاهده نشد; با این وجود در گروه مردان از کل جامعه مورد بررسی و زیر گروه خراسان شمالی ارتباط معنادار مشاهده گردید.