تشخیص مولکولی یک بیماری ژنتیکی با استفاده از داده بیان ژن

با توسعه تکنولوژی میکروآرایه این مکان برای ریست شناسان فراهم شده است که سطوح تجلی ده ها هزار ژن را در یک آزمایش اندازه گیری نمایند. مطالعات بسیار حاکی از آن است که از داده های تجلی ژن میکرو ارایه می توان برای طبقه بندی بسیاری از بیماری ها استفاده نمود. اگرچه دو مشکل اصلی در این رابطه وجود دارد. مشکل اول، آمیخته بودن داده های میکروآرایه با خطا است و مشکل بعدی، بیشتر بودن تعداد خصیصه ها (ژن ها) از تعداد نمونه ها می باشد. تاکنون روش های نرمال سازی بسیاری برای کاهش خطاهای داده های میکروآرایه ها ابداع شده است. در این پژوهش ما یک معیار برای ارزیابی و مقایسه روش های مختلف نرمال سازی، ارائه نموده ایم. تحقیقات نشان داده است که انتخاب مجموعه کوچکی از ژن های موثر می تواند منجر به بهبود صحت طبقه بندی گردد. معمولا ژن های موثر با استفاده از روش های اولویت بندی ژن انتخاب می شوند. اما مسئله اینجاست که ژن های انتخاب شده با روش شباهت زیادی با یکدیگر دارند. برای طبقه بندی نمونه ها، ایده آل، داشتن مجموعه کوچکی از ژن های موثر و متمایز است. به این منظو، ما یک روش ترکیبی برای انتخاب ژن های موثر ارائه داده ایم. در این روش ابتدا از دو الگوریتم اولویت بندی tnom و قدر مطلق ضریب همبستگی پیرسون برای انتخاب ژن های با اولویت بالا با استفاده می شود. سپس با استفاده از الگوریتم خوشه بندی k-means، ژن های انتخاب شده در مرحله قبل بر اساس معیار فاصله اقلیدسی در k گروه، دسته بندی می گردد. در انتها زیر مجموعه ای از ژن های هر دو گروه به عنوان خصیصه های اصلی یرای طبقه بندی انتخاب می شوند. برای ارزیابی این روش ترکیبی انتخاب خصیصه، از سه الگوریتم طبقه بندی با تظارت، دو مجموعه داده و چهار معیار ارزیابی استفاده شده است. نتایج حاصل در مجموع کارایی روش پیشنهادی را نشان می دهد. یک مطالعه مقایسه ای نیز روی سه طبقه بندی کننده نیز ساده، درخت تصمیم گیری و ماشین بردار پشتیبان با استفاده از دو مجموعه داده سزطان سینه و سرطان خون انجام شده است که بر اساس این مقایسه، صحت طبقه بندی ماشین بردار پشتیبان نسبت به دو طبقه بندی کننده دیگر بالاتر بوده است.