بررسی جهش های اگزون 24 ژن scn4a در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم میوتونی غیر دیستروفیک
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه
- نویسنده افشین خرمی
- استاد راهنما محمد مهدی حیدری مهری خاتمی
- سال انتشار 1394
چکیده
سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلر (clcn1) منجر به این بیماری شده و علائم فنوتیپی مربوط به این بیماران بسیار شبیه به هم می باشد.
منابع مشابه
منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023