کمخونی مگالوبلاستیک با یک نمای خاص درمغز استخوان که بصورت درگیری پیشسازهای اریتروئید ، میلوئیدوپلاکت می باشد با ایجاد سیتوپنی در خون محیطی ، مشخص می گردد. این بیماری با کمبود فولات یاکوبالامین ایجاد می گردد که علل مختلف آن نیز ذکر شده است. مصرف مواد میلوتوکسیک نمای این کمخونی را تقلید می نماید و در بیماران دچار میلودیسپلازی و لوسمی حاد نیز مشاهده می گردد. بنابراین بیماری فوق را براساس علت ایجاد آن در دو قسمت بررسی خواهیم کرد: 1- کمبود ویتامین ‏‎b12‎‏ و 2- کمبود اسید فولیک.