هستان نگاری یکی از راه های غلبه بر مشکلات هم کنش پذیری است. هستان نگاری یک توصیف رسمی صریح و روشن از مفاهیم در حوزه خاص است. امروزه محققین زیادی تأثیر هستان نگاری را برای ساخت و هم کنش پذیری بهتر در سیستم های اطلاعات تأیید و تصدیق می کنند، این تأثیر در حوزه سلامت با توجه به نیاز تعامل میان سیستم ها در آن، می تواند بسیار کارآمد باشد. در این پایان نامه به معرفی و بررسی ابعاد تأثیرگذار هستان نگاری های پزشکی و زیست پزشکی پرداخته می شود، سپس روش ها و ابزارهای رایج برای طراحی هستان نگاری (در یک بیماری ژنتیکی) بررسی شده و رهنمودهایی برای طراحی هستان نگاری ارائه می گردد. هستان نگاری طراحی شده، حاصل تحلیل حوزه خاص (یک بیماری ژنتیکی) است که شامل مراحل: اهداف و حیطه، اکتساب دانش(استخراج اصطلاحات و لغات-استخراج مفاهیم و روابط)، مفهوم سازی(تعریف و انتخاب مفاهیم، سلسله مراتب مفاهیم و ایجاد روابط میان مفاهیم) و در نهایت ارزیابی توسط منابع معتبر و گروه متخصص می باشد. هستان نگاری در محیط نرم افزار protégé 4.3 طراحی گردید. شاخص های(مفاهیم) اصلی هستان نگاری طراحی شده عبارتند از: عوامل بیماری، شرایط، تشخیص ها، درمان، روش ها و آزمون های آزمایشگاهی، یافته ها، رویکردهای ارزیابی، راهبردهای پایش، علائم و نشانه ها، دسته بندی اختلالات، مدیریت، کدهای بین المللی، پیگیری، دسته بندی بیماری، بافت ها و اندام مرتبط، بیماری های مرتبط، یافته های بالینی، تیم متخصص بالینی؛ این مفاهیم طبق بررسی ها و تایید متخصصین حوزه گردآوری شده اند. در پایان براساس روش های بررسی شده، مدل پیشنهادی برای طراحی هستان نگاری این حوزه ارائه میگردد. این مدل می تواند در بازنمایی و تحلیل مفاهیم دانش؛ به طور خاص در حوزه پزشکی و زیست پزشکی پرکاربرد و موثر واقع شود و در کاربرد ابعاد موثر هستان نگاری در حوزه سلامت الکترونیک حائز اهمیت باشد.

سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد شده است. در ضمن اینکه در طی این مطالعات احتمال وجود الگوهای وراثتی مغلوب در سرطان پستان پیشنهاد شده است. هدف از انجام این مطالعه جستجوی ژنهای جدید عامل سرطان پستان خانوادگی در تعدادی از خانواده های non-brca1/2 در جمعیت ایرانی با استفاده از معیار ازدواج خویشاوندی بدلیل ناشناخته بودن حدود 70% از اساس ژنتیکی این بیماری و عدم بررسی الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری در مطالعات قبلی بود. در این بررسی پس از انتخاب دقیق خانواده ها بر اساس معیارهای مورد نظر و مستثنی کردن خانواده هایی که دارای جهش در ژنهای brca1 ،brca2 و chek2 بودند در سایر خانواده ها توالی یابی اگزوم در کلیه افراد دردسترس خانواده انجام گردید. سپس با بررسی های بیوانفورماتیکی فیلترینگ و الویت بندی ژنهای کاندید گرفته و بررسی¬های تکمیلی بر روی این ژنها انجام شد. در این بررسی واریانتهای هموزیگوت با تفکیک ناقص در ارتباط با سرطان پستان در خانواده های مورد بررسی شناسایی گردیدند. دو ژن اول هر خانواده در الویت¬بندی از نظر فراوانی آلل مورد شناسایی در آن ژن در یک گروه کنترل سالم 50 نفری مورد بررسی قرار گرفت. هیچیک از 6 واریانت مورد بررسی در هیچ یک از 50 نفر فرد سالم مشاهده نگردید. ژنهای حامل این واریانتها می¬توانند بعنوان ژنهای مستعدکننده جدید در سرطان پستان مورد بررسی بیشتر قرار گیرند.