نام پژوهشگر: آسیه حقیقت نیا

بررسی فراوانی و درجه هتروزیگوتی مارکرهای pahstr، mspi و pvuii در ژن pah در جمعیت ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پایه 1387
  آسیه حقیقت نیا   صادق ولیان بروجنی

در ژنوم موجودات زنده چند شکلی در توالی های dna به وفور یافت می شود. از انواع این چند شکلی ها می توان به توالی های چند شکلی تک نوکلئوتیدی (snp)، چند شکلی در قطعات محدود شده (rflp)، توالی های مینی ساتلایت و میکروساتلایت اشاره کرد. کاربرد چند شکلی های dna بسیار فراوان است که می توان از آن جمله به کاربرد در نقشه یابی ژن ها، مطالعات و تجزیه و تحلیل های پیوستگی و آزمایش های انگشت نگاری و تعیین هویت اشاره کرد. در این میان مارکرهای مینی ساتلایت و میکرو ساتلایت به علت داشتن آلل های متعدد برای استفاده در اهداف فوق از اهمیت بیشتری برخوردارند. چند شکلی در این مارکرها به صورت تکرار توالی هایی مثل هم به صورت مکرر می باشد. در این تحقیق dna ژنومی از خون 150 فرد سالم استخراج و آلل های مارکرهای str، pvuii و mspi واقع در ناحیهء ژنیpah با تکنیک pcr تکثیر شدند. محصولات حاصل بر روی ژل های آگاروز و پلی اکریل آمید بررسی شده و انواع ژنوتیپ در مورد هر یک از آلل ها تعیین شدند. نتایج حاصل نشان داد سه مارکر فوق از درجهء هتروزیگوتی قابل قبولی برای استفاده در زمینه های مختلف از جمله شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جنین در خانواده های pku برخوردار هستند. اطلاعات به دست آمده به خصوص در مورد مارکر str می تواند در تهیهء بانک ژنی مخصوص جمعیت ایرانی همچنین تهیهء مارکر اندازه، ویژه str استفاده شود.