هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که تشخیص بیماری توسط پزشک تایید شده است، با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم ومبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت و کاریوتیپ برای بیماران دارای مشکلات جسمی انجام شد. همچنین بررسی های متابولیک و تست جهش fmr1 برای یک بیمار از هر خانواده بعمل آمد. خانواده های دچار ناتوانی ذهنی و میکروسفالی اولیه، با کمک روش آنالیز پیوستگی برای 7 ژن شاخته شده ی دخیل در این اختلال مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهجاری های کروموزومی مشاهده نشد. 1 خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده و 4 خانواده دچار اختلال متابولیک بودند. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در 14 خانواده ی دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه2خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده ی میکروسفال و یک خانواده ی دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج بدست آمده در این یررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش دراندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیارزیادی (25.5%) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است .