فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای درخصوص بررسی ژنوتیپ های بیماری pku در این استان، با زمینه قومیتی کُرد، انجام نگرفته است. جهش های یافت شده در این مطالعه شامل r261x (8%)، r176x (4%)، r243q (4%)، r243x (2%) و r261q (2%) هستند که درمجموع در 20% آلل های جهش یافته در این مطالعه شناسایی گردیدند. همچنین سه پلی مورفیسم ivs5 -54 g>a (22%)، q232q (8%) و v245v (4%) نیز مشخص گردیدند. تمامی جهش های شناسایی شده در این مطالعه مربوط به دی نوکلئوتیدهای cpg در توالی ژن pah هستند. فراوانی جهش r261x که در این مطالعه بالاترین فراوانی را داشته است، در ایران کمتر از 5% است. بعلاوه، هیچ گزارشی از جهش های r176x و r243q در جمعیت اصفهان و جمعیت ترک آذری وجود ندارد. علی رغم اینکه فراوانی جهش های این مطالعه نسبت به سایر مطالعات صورت گرفته در ایران متفاوت است، این یافته ها حضور جهش-های شایع مدیترانه ای را در این منطقه تأیید می کنند. بنابراین، به نظر می رسد مطالعه جهش های ژن pah در دیگر استان های ایران، بصورت جداگانه، ضروری باشد.