نام پژوهشگر: غزاله محمدزاده شهریاری

برآورد فراوانی الل هایcyp2e1*6 ،cyp2e1*7b ،cyp2e1*2 و cyp2e1*3 در جمعیت عمومی شهر اهواز
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز 1390
  غزاله محمدزاده شهریاری   امیر جلالی

cyp2e1 یکی از اعضای ابرخانواده سیتوکروم p450می باشد که بسیاری از ترکیبات درون بافتی و برون بافتی را که می توانند در نموی بیماری های مختلفی چون سرطان ها دخالت داشته باشند، متابولیز می کند. cyp2e1 پلی مورفیسم های ژنتیکی متعددی دارد که فراوانی آنها اختلافات میان نژادی و میان قومی قابل توجهی را نشان می دهند. در این مطالعه، فراوانی های اللی پلی مورفیسم های cyp2e1 در جمعیت 200 نفری از مردم شهر اهواز بررسی شد. مطالعه پلی مورفیسم هایcyp2e1*6 (rs6413432; t7632a) و(rs6413420; g-71t) cyp2e1*7b توسط روش rflp-based pcr و (rs72559710; g1168a) cyp2e1*2 و cyp2e1*3 g10059a) (rs55897648; توسط روش tetra arms pcr انجام گرفت. در مورد cyp2e1*6، فراوانی ژنوتیپ های هموزیگوت معمول tt، هتروزیگوت ta و هموزیگوت aa به ترتیب 69%، 30% و 1% بدست آمد. توزیع ژنوتیپی cyp2e1*7b 50% برای ژنوتیپ gg، 43% برای gt و 7% برای tt محاسبه شد. بررسی cyp2e1*2 فراوانی ژنوتیپی 100% را برای هموزیگوت معمول gg بدست داد، در حالی که هیچ فردی با ژنوتیپ هتروزیگوت ga یا هموزیگوت aa در جمعیت شناسایی نشد. در مورد cyp2e1*3، فراوانی ژنوتیپ های gg و ga به ترتیب 5/94% و 5/5% محاسبه شد و هیچ فردی با ژنوتیپ هموزیگوت aa مشخص نشد. فراوانی الل های *6، *7b ، *2و *3 به ترتیب 16%، 5/28%، 0 و 75/2% بدست آمد. آنالیز آماری هیچ اختلاف معنی داری را در توزیع ژنوتیپی پلی مورفیسم های بررسی شده در میان دو جنسیت و همچنین در میان دو قومیت عرب و غیر عرب نشان نداد. در جمعیت مورد مطالعه، دو پلی مورفیسم cyp2e1*6و cyp2e1*7b با یکدیگر همراهی نشان ندادند. توزیع ژنوتیپی cyp2e1*6 با جمعیت های آسیایی شباهت داشت. اما دو پلی مورفیسم cyp2e1*6 و cyp2e1*7b در مقایسه با جمعیت های اروپایی، آمریکایی و ترکیه ای اختلاف معنی داری را نشان دادند. توزیع ژنوتیپی cyp2e1*2 و cyp2e1*3 با جمعیت های آسیایی و قفقازی مشابه بودند. فراوانی پایین الل های *2 و *3تأییدی بر این مطلب است که توالی کدکننده cyp2e1 به شدت حفاظت شده می باشد که این مسئله اهمیت فیزیولوژیکی ایزوآنزیم cyp2e1 را نشان می دهد.