نام پژوهشگر: بهزاد ذاکر کندجانی

غربالگری برای جهش های ژن klf1 با استفاده از sscp در 240 بیمار بتا تالاسمی ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - پژوهشکده علوم بهزیستی 1392
  بهزاد ذاکر کندجانی   مهدی بنان

ژن klf1 یک فاکتور رونویسی اریتروئیدی را کد می کند که نقش مهمی در تغییر گلوبین جنینی به گلوبین بزرگسالی بازی می-کند.از انجایی که این ژن نقش مهمی در تنظیم جایگاه بتا دارد پس جهش های این ژن احتمالا می تواند روی فنوتیپ بیماران بتا-تالاسمی تاثیر گذار باشد.در این تحقیق جهش های این ژن در 240 بیمار بتاتالاسمی بوسیله ی تکنیک sscp بررسی شد.در بیماران بتا تالاسمی دو تغییر دیده شد. در یکی از نمونه ها یک تغییر هتروزیگوت t>c در جایگاه 2096 ژن klf1 یافت شد که این نمونه از لحاظ فنوتیپی دارای میزان hba2 وتعدادپلاکت بالا بود.و در نمونه دیگر یک تغییر هموزیگوتa>g در اینترون 2 درنوکلئوتید 82 یافت شد.