نام پژوهشگر: مهشید ده بزرگی

بررسی پلی مورفیسم ژن cyp2c19*3 در اقوام ایرانی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه 1392
  مهشید ده بزرگی   مسعود هوشمند

فارماکوژنتیک علم مطالعه دارو ها و بررسی اثر متقابل دارو ها و ژنوتیپ افراد است ، دارو های واحد اثرات متفاوتی در افراد مختلف دارند، برخی افراد برای دستیابی به اثر درمانی مشابه با دیگران به دوز کمتر یا بیشتری از دارو نیاز دارند. گاهی یک دارو هیچ اثر درمانی در برخی ندارد، گاهی دارویی که بیشتر مردم بدون مشکل مصرف می کنند برای اندکی از بیماران سبب واکنش های مضر می شود، گروهی از این واکنش های مضر دارویی و عدم پاسخ به یک دارو در نتیجه سرعت های متفاوت متابولیسم دارو هایی است که وارد بدن می شوند. گروهی از دارو ها به صورت پیش دارو مصرف می شوند که باید در کبد متابولیزه شده و به فرم فعال دارو تبدیل شوندتا اثرات درمانی خود را بگذارند و بعضی دارو ها به صورت فعال وارد بدن می شوند که باید به سرعت در کبد متابولیزه و از بدن دفع شوند. وجود snp ها و آللهای متفاوت در افراد مختلف سرعت این واکنش های متابولیسم را تغییر می دهد و باعث عدم تاثیر دارو یا اثرات جانبی مضر مثل over dose می گردد. snp ها از نسلی به نسل دیگر قابل به ارث رسیدن هستند بنابراین قومیت های مختلف می توانند الگوی وراثتی مشابهی از نظر آللی یا snpبرای یک ژن داشته باشند. snpها علاوه بر تعیین پاسخ ویژه به دارو به عنوان مارکرها بیولوژیکی عمل می کنند که به دانشمندان در پیدا کردن مکان ژنهای عامل بیماری، تعیین ریسک بیماری هایی مثل بیماری های قلبی، دیابت و سرطان، بررسی الگوی توارث از نسلی به نسل دیگر، و در امور جنایی و قضایی مثل رابطه پدر و فرزندی کمک می کند. در این پژوهش ما 300 نفر از قومیت های مختلف ایرانی را جهت یافتن آلل cyp2c19*3 مورد بررسی قرار دادیم. در این پژوهش برای یافتن پلی مورفیسم) 636 g>a ( ، dna را از خون استخراج کردیم ، سپس اگزون 4 از ژن cyp2c19 را تکثیر و سپس با دو تکنیک rflp و sscp این پلی مورفیسم را جستجو کردیم و در نهایت برای تائید نتایج دو تکنیک قبل از روش sequencing استفاده کردیم، که همه این روش ها یک نتیجه را تائید کردند که در هیچ یک از این افراد و قومیت های ایرانی snp یافت نشد و تمام نمونه ها نرمال گزارش شدند. مشابه این نتایج در شمال هندوستان، عربستان، و در نژاد قفقازی مثل امریکا، کانادا، دانمارک، آلمان ، پرتغال، استرالیا و زیمبابوه گزارش شده است .