در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنوتیپ های مختلف از این دو پلی مرفیسم بر روی تغییرات سطح hbf افراد نرمال تاثیرگذار نبوده و همچنین تاثیر معنی داری بر روی تنوع فنوتیپی در بیماران بتا تالاسمی با بک گراند های یکسان در ناحیه 5´hs4_lcr ندارند.اما مشاهده گردید که تنوع فنوتیپی در جمعیت بیماران با ژنوتیپ های یکسان برای snpهای بررسی شده در این ناحیه به شدت تحت تاثیر بک گراند ناحیه 5´hs4_lcr می باشد. ازاینرو اینطور پیشنهاد می شودکه snpهای مطالعه شده در اینجا نمی تواند نقاط جدید از اهمیت تشخیصی را ارائه دهد و اگر اهمیتی داشته باشد تحت تاثیر بک گراند ناحیه5´hs4_lcr قرار میگیرد.بعبارتی دیگر ناحیه 5´hs4_lcr یک فاکتور تعیین کننده مهم درتعیین فنوتیپ بیماران تالاسمی با ژنوتیپ یکسان در snps های مورد مطالعه ناحیه بین ژنی hbs1l_myb مطرح می گردد . کلیدواژه: بتا تالاسمی، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی،bcl11a ، hbs1l-myb