چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد موارد بیماری اگزون های 8- 24 ژن myh7، که کد کننده زنجیره سنگین میوزین ? است، متاثر می باشند. هدف از مطالعه حاضر، بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن myh7 در اگزون های 12-15 و 19- 23، که جهش هایی قبلا در آنها گزارش شده، در 30 بیمار hcm در استان چهارمحال و بختیاری بود. روش کار: dnaبه روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج و سپس با استفاده از تکنیک pcr- sscp/ha بررسی شده، در نهایت موارد مشکوک دارای جهش های احتمالی برای تعیین توالی انتخاب گردیده و نتایج با نرم افزار chromas مشاهده شدند. یافته ها: در اگزونهای 13، 14، 15، 20، 21 و 23 تغییری مشاهده نشد اما دو چند شکلی، شامل c>t 5811 و g>a 5845 در اگزون 12، و دو جهش شامل c>t 9692 و g>a 10824 به ترتیب در اگزون های 19 و 22 مشاهده شد. نتیجه گیری: بر اساس مطالعه حاضر ما نتیجه گرفتیم که تغییرات اگزون های 12، 19 و 22 ژن myh7 در بیماران hcm در این استان تاثیر دارند. با این وجود مطالعه بیشتر در نمونه های بیشتر بیماری و سایر اگزون های این ژن ضرروری است تا نقش این ژن و رابطه اش را با hcm در این استان تعیین کند و اطلاعات لازم را برای پیشگیری و مدیریت علائم فراهم نماید.

چکیده ندارد.

سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین بیماری ها می باشد که در جهان باعث مرگ می شود و آدنوکارسینومای روده بزرگ دومین سرطان در سراسر جهان بوده و سابقه فامیلی یک خطر قوی برای رشد و توسعه بیماری است .ژن ‏‎k-ras‎‏ از ژن های پیش اگهی دهنده این سرطان بوده و در حدود 40 درصد افراد دارای سرطان کولورکتال دارای جهش در کدن 12 این ژن هستند ولی وجود جهش در این ژن دلیل ایجاد سرطان نیست بلکه باید تغییراتی در ژن های دیگر صورت گیرد تا منجر به سرطان شود.در این بررسی 21 نمونه از بافت آدنوکارسینوما از 21 بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال بررسی شد که حداقل یکی از اعضا ی خانواده خود مبتلا به سرطان بودند.ارتباط درجه تمایز ، متاستاز به غدد لنفی، اندازه تومور و سن بیماران با سرطان کولورکتال بررسی شد و هیچ ارتباط معنی داری مشاهده نشد.در این مطالعه 38 درصد (21/8) در اگزون 1 ژن فوق دارای تغییر باند مشکوک به جهش مشاهده شد و در مورد اگزون 2 مورد خاصی مشاهده نشد.