نام پژوهشگر: سمیه رئیسی

مطالعه پیوستگی ژنتیکی 8 لوکوس دخیل در ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در یک جمعیت ایرانی و بررسی بیماریزایی واریانت های آللی جدید از طریق مدلسازی مولکولی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک وزیست فناوری 1393
  سمیه رئیسی   مرتضی هاشم زاده چالشتری

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده از دو استان همدان و کهگیلویه بویراحمد می باشد تا اساس ژنتیکی بیماری و فراوانی لوکوس ها در منطقه مشخص شود. روش بررسی: در این مطالعه پس از تکمیل پرسشنامه و ارزیابی بالینی تعداد 35 خانواده با حداقل 2 فرد ناشنوا از نوع غیرسندرومی اتوزومال مغلوب، جمع آوری گردید. سپس، 5 سی سی خون محیطی از کلیه افراد در دسترس گرفته و dna ژنومیک استخراج شد. موتاسیون های gjb2 و gjb6 (del d13s1830 و del d13s1854) در تمامی خانواده ها غربالگری و تجزیه تحلیل پیوستگی در نمونه های منفی برای gjb2 و gjb6 برای 8 لوکوس dfnb1-4، dfnb6، dfnb12، dfnb9 و dfnb21 انجام شد. در خانواده های دارای پیوستگی، برای آشکارسازی موتاسیون ها، روش تعیین توالی مستقیم dna انجام شد. بیماریزایی واریانت جدید در لوکوس dfnb3 بررسی شد. به علاوه، بررسی احتمال بیماریزایی موتاسیون جدید یافت شده در مطالعه با استفاده از مدلسازی مولکولی انجام شد. نتایج : به طور کلی 5 خانواده دارای موتاسیون در ژن gjb2 بودند، هیج کدام از موتاسیون های مورد بررسی در ژن gjb6 یافت نشد. 2 خانواده به لوکوس dfnb4، 2 خانواده به لوکوس dfnb2 و یک خانواده به لوکوس dfnb3 پیوستگی نشان دادند. آنالیز موتاسیون در ژن ها، چندین موتاسیون شناخته شده را در ژن های slc26a4 (dfnb4) و myo7a (dfnb2) و یک موتاسیون جدید در ژن myo15a (dfnb3) را آشکار ساخت. برای همولوژی مدلینگ نتایج بدست آمده پیش بینی کرد که موتاسیون احتمالا" مضر می باشد. نتیجه گیری نهایی: dfnb1 (gjb2) و dfnb4 (slc26a4) دلایل اصلی ناشنوایی ژنتیکی در ایران محسوب می شوند. همچنین تاکنون حدود 10 موتاسیون مختلف در ژن myo15a در جمعیت های ایرانی مشخص شده است. بنابراین می توان نقش لوکوس dfnb3 را بعد از دو ژن ذکر شده به عنوان عامل ناشنوایی در نظر گرفت. هر چند علت ناشنوایی برای تعدادی خانواده ها نامشخص می-باشد، اما مطالعاتی از این دست می تواند مقدمه ای بر مطالعات بر روی جمعیت های دیگر و همچنین سایر لوکوس ها بر روی همین جمعیت و سایر جمعیت ها باشد تا بتواند در امر تشخیص بیماری و مشاوره دقیق تر خانواده بیماران کمک کننده باشد.

اثرات آللوپاتیک ژوگلان، عصاره آبی پوست سبز میوه و برگ پوسیده گردو بر جوانه زنی و رشد گیاهچه لوبیا قرمز (رقم صیاد) و برخی علف های هرز غالب آن
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهرکرد - دانشکده کشاورزی 1393
  سمیه رئیسی   عبد الرزاق دانش شهرکی

به منظور بررسی تا?ثیر آللوپاتیک عصاره آبی پوست سبز میوه گردو و عصاره برگ گردو و ژوگلان بر خصوصیات جوانه زنی و رشد گیاهچه لوبیا و علف های هرز مهم آن (چسبک و تاتوره) دو آزمایش آزمایشگاهی و گلدانی در دانشگاه شهرکرد انجام شد. آزمایش های آزمایشگاهی به صورت فاکتوریل در قالب طرح کاملاً تصادفی با 2 فاکتور، فاکتور a نوع عصاره در دو سطح (عصاره پوست و برگ گردو)، فاکتور b غلظت عصاره در 5 سطح (شامل 5/12، 25، 50 و 100) و یک تیمار به عنوان شاهد (آب مقطر) در نظر گرفته شد. این آزمایش در مورد پتانسیل اسمزی عصاره با استفاده از پلی اتیلن گلیکول (6000) با 5 سطح تیمارهای صفر (شاهد)، 5/12، 25، 50 و 100 درصد عصاره پوست و برگ گردو با 4 تکرار نیز به همین صورت انجام شد. آزمایش دیگر به صورت طرح کاملاً تصادفی با 4 تکرار و یک تیمار محلول های ژوگلان در 4 سطح صفر (شاهد)، 5-10، 4-10،3-10 مولار در آزمایشگاه تحقیقاتی دانشکده کشاورزی دانشگاه شهرکرد انجام شد. آزمایش گلدانی بصورت فاکتوریل در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی با سه تکرار در گلخانه تحقیقاتی دانشگاه شهرکرد انجام شد. در این آزمایش فاکتور عصاره برگ و پوست سبز میوه گردو (a) (غلظت های صفر (شاهد)، 5/12، 25، 50 و 100 درصد) و نحوه مصرف عصاره (b) به 3 روش: 1- خاک کاربرد در زمان کاشت 2 و 3- خاک کاربرد و محلول پاشی در مرحله چهار برگی لوبیا و دو برگی علف هرز اعمال شد. نتایج آزمایش آزمایشگاهی نشان داد که افزایش غلظت عصاره آبی پوست سبز میوه گردو و عصاره برگ گردو بطور معنی داری باعث کاهش طول و وزن خشک ریشه چه، ساقه چه و گیاهچه، درصد و سرعت جوانه زنی، میانگین و ضریب سرعت جوانه زنی شد به طوری که با افزایش غلظت عصاره، میزان بازدارندگی افزایش یافت. زمان شروع و رسیدن به 50 درصد جوانه زنی و میانگین زمان جوانه زنی نیز با افزایش غلظت افزایش یافت. لوبیا در مقایسه با علف های هرز چسبک و تاتوره مقاوم تر بود و آسیب کمتری را متحمل شد. تا?ثیر بازدارنده عصاره پوست و برگ گردو بر رشد گیاهچه علاوه بر مواد آللوپاتیک عصاره اثر پتانسیل اسمزی عصاره نیز بود. در آزمایش آزمایشگاهی عصاره پوست گردو در مقایسه با عصاره برگ گردو اثر آللوپاتیک شدیدتری را نشان داد. غلظت های 50 و 100 درصد عصاره پوست و برگ گردو بیشترین اثر بازدارندگی را داشتند. نتایج حاصل از آزمایش گلدانی نشان داد که لوبیا در مقایسه با دو علف هرز دیگر حساسیت کمتری داشته و اثر عصاره پوست بر صفات مورد بررسی شدیدتر از عصاره برگ گردو بود. همچنین نتایج نشان داد که با افزایش غلظت عصاره پوست و برگ گردو، تعداد، سطح، وزن خشک برگ و اندام هوایی، ارتفاع بوته، میزان کلروفیل، کارتنوئید، حجم، طول، قطر، و وزن خشک ریشه علف های هرز چسبک و تاتوره کاهش و میزان پروتئین و پرولین برگ و هدایت الکتریکی خاک افزایش یافت. کاربرد عصاره به روش خاک کاربرد در زمان چهار برگی لوبیا و دو برگی علف هرز در مقایسه با دو روش دیگر تا?ثیر بیشتری بر صفات مورد مطالعه داشت. با توجه به نتایج فوق به نظر می رسد از عصاره برگ و پوست گردو می توان به عنوان علفکش بیولوژیکی یا به عنوان الگویی برای فرمولاسیون جدید یک علفکش برای کنترل علف های هرز چسبک و تاتوره در مزارع لوبیا استفاده کرد.