لوسمی لنفوبلاستی حاد، اختلال سلول¬های پیشگام لنفوئیدی است. هر دو رده¬ی لنفوسیتی b و t در این بیماری درگیر می¬شوند ولی در بیشتر موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد رده¬ی سلولی b را شامل می¬شود. 80% این بیماران را کودکان تشکیل می¬دهند. شیوع لوسمی لنفوبلاستی حاد کودکان در اروپا و ایالات متحده 5/3-3 در هر 100000 کودک است. آنالیز مولکولی تغییرات ژنتیکی رایج در سلول-های لوکمیک بر شناخت ما از پاتوژنز و پیش¬آگهی این سرطان موثر است. تغییرات سوماتیکی ژن فاکتور رونویسی لنفوئیدی pax5 (bsap نیز نامیده می¬شود) از ویژگی¬های لوسمی لنفوسیتی حاد سلول b است. ژن pax5 روی کروموزوم 9p13.2 قرار دارد و برای متعهد شدن سلول¬های پیشگام لنفوئیدی در مسیر سلول b لازم است. این ژن در 32% موارد لوسمی لنفوسیتی حاد سلول b جهش¬یافته است. هدف این مطالعه شناسایی جهش¬های احتمالی اگزون¬های 4، 5 و6 ژن pax5 موثر در لوسمی لنفوسیتی حاد سلول b در استان خوزستان بود. این تحقیق 50 بیمار مبتلا به این بیماری در استان خوزستان را شامل می¬شد. نمونه خون از این بیماران گرفته و dna استخراج شد. پس از بررسی کیفیت ژنوم استخراج شده، جهش¬های احتمالی اگزون¬های 4، 5 و 6 ژن pax5 به وسیله¬ی pcr و توالی یابی مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت نتایج توالی¬یابی با توالی¬های مرجع اگزون¬های 4، 5 و 6 ژن pax5 مقایسه گردیدند. در یک بیمار، یک پلی¬مورفیسم در اینترون 5 ژن pax5 مشاهده شد. پلی¬مورفیسم rs7021250 در اینترون 5 ، نوکلئوتید c را به نوکلئوتید a تبدیل می¬کند. 98 نوکلئوتید بین پلی¬مورفیسم rs7021250 در اینترون 5 با آخرین نوکلئوتید این اگزون فاصله وجود داشت. در یک بیمار دیگر، دو پلی¬مورفیسم در اینترون 6 ژن pax5 مشاهده شد. پلی¬مورفیسم rs371713875 در اینترون 6 نوکلئوتید g را به نوکلئوتید a و پلی¬مورفیسم rs368253522 در اینترون 6 نوکلئوتید c را به نوکلئوتید t تبدیل می¬کند. به ترتیب، 15 و 18 نوکلئوتید بین پلی¬مورفیسم¬های rs371713875 و rs368253522 در اینترون 6 با آخرین نوکلئوتید این اگزون فاصله وجود داشت. این پلی¬مرفیسم¬ها گزارش شده بودند. یافته¬های ما در مورد جهش¬های احتمالی اگزون¬های 4، 5 و 6 ژن pax5 در 50 بیمار مبتلا به لوسمی لنفوسیتی حاد سلول b در استان خوزستان، هیچ جهشی را در این سه اگزون نشان نداد. سه پلی¬مورفیسم در این جمعیت پیدا شد که این پلی¬مورفیسم¬ها در اینترون¬ها بودند. احتمالا در این جمعیت، نقاط دیگری از ژن pax5 در بیماری¬زایی در گیر است.