نام پژوهشگر: محبوبه کاظمی نوقابی

بررسی ارتباط چند شکلیهای ژنتیکی ژن های xrcc4 و xrcc5 با خطر ابتلا به اختلال دو قطبی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شیراز - دانشکده علوم 1392
  محبوبه کاظمی نوقابی   مصطفی سعادت

اختلال دوقطبی یک ناهنجاری روانی جدی است که جزء مهمترین عوامل ناتوانی در میان بیماری های روانی محسوب می شود و حدود یک درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهد. استرس اکسیداتیو در فیزیولوژی آسیب بیماران مبتلا به اختلال دوقطبی نقش مهمی بازی می کند و مطالعات از افزایش آسیب های dna ناشی از این استرس در این بیماران خبر می دهند. xrcc4 و xrcc5 پروتئین های درگیر در مسیر ترمیمی non-homologous end joining (nhej) هستند که نقش مهمی در ترمیم شکست های دو رشته ای dna ایفا می کنند و ارتباط بعضی از چندشکلی های مختلف این ژن ها با خطر ابتلا به سرطان های مختلف مورد بررسی قرار گرفته است. هدف مطالعه ی ما بررسی چندشکلی(rs28360071) insertion/deletion در اینترون 3 ژن xrcc4 و چندشکلی (rs6917977) variable number of tandem repeats (vntr) در پروموتر ژن xrcc5 و خطر ابتلا به اختلال دوقطبی است. این مطالعه ی مورد- شاهدی از 228 بیمار مبتلا و 229 فرد سالم تشکیل شده که تعیین ژنوتیپ آن ها به روش pcr معمولی انجام شد. تحلیل آماری نتایج هیچ گونه اختلاف معناداری بین توزیع ژنوتیپ های چندشکلی insertion/deletion در ژن xrcc4 بین بیماران و افراد گروه کنترل نشان نداد. همچنین ارتباط معناداری میان ژنوتیپ های چندشکلی vntr در ژن xrcc5 و خطر ابتلا به اختلال دوقطبی مشاهده نشد.