اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr است. mthfr یک آنزیم ضروری برای بیوسنتز dna و پردازش اپی ژنتیک از متیلاسیون dna است و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های این ژن به عنوان عوامل خطر در اختلالات عصبی می باشند. هدف از این مطالعه بررسی تاثیر پلی مورفیسم ژن mthfr و اوتیسم در شمال ایران بود.