نام پژوهشگر: فاطمه استرش

بررسی شش ژن عامل ناشنوایی اتوزومی مغلوب (gipc3, gpsm2, msrb3, slc26a5, grxcr1, ptprq) در 100 خانواده ی ایرانی بروش آنالیز پیوستگی
پایان نامه وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده علوم پایه 1393
  فاطمه استرش   کیمیا کهریزی

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و یک جهش جدید حذفی(c.6775delc) و یک جهش جدید جانشینی (p.trp686stop) نیز در ژن ptprq یافته شد.