کولورکتال کارسینوما، سومین سرطان شایع با دلایل ژنتیکی و اپی ژنتیکی می باشد. غیر فعال شدن ژن های سرکوبگر تومور یا فعال شدن انکوژن ها از علل ژنتیکی آن می باشند. تغییرات ژن سرکوبگرتومور pten ، در بسیاری از سرطان های انسانی مشاهده شده است. ژن pten یک سرکوبگر تومور بوده که پروتئین آن همساخت پروتئین اسکلتی، تنسین جوجه و آگزیلین گاوی است. این ژن روی کروموزوم 10q23 واقع شده ویک پروتئین 403 اسیدآمینه ای را کد می کند. pten با عمل فسفوریلاسیون و دفسفوریلاسیون سیگنالهای مسیر تنظیم رشد، تکثیر سلول، چسبندگی، مهاجرت، تهاجم و آپوپتوز را اعمال می کند. عملکرد اصلی این سرکوبگر تومور روی انکوژن (akt/pkb) می باشد. pten با فعال کردن مرگ سلولی و توقف سیکل سلولی در g1 قادر به هدایت چرخه سلولی به آپوپتوز بوده و کاهش آن در سلول های اولیه منجر به تکثیر بیش از حد یا نقص در مرگ سلولی می گردد. هدف این تحقیق شناسایی موتاسیون اگزون های8،7و9 در بافت تومور سرطان کلون در بیماران ایرانی بود. 30 نمونه از بانک تومور مرکز تحقیقات سرطان بیمارستان امام خمینی تهیه و در ازت مایع در فریز 80- درجه سانتی گراد ذخیره گردید. سپس dna نمونه های بافت تومور به همراه بافت سالمشان توسط کیت کیاژن استخراج و سپس توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز(pcr) تکثیر گردید. با استفاده از ژل آگارز محصول pcr الکتروفورز و باندهای مناسب انتخاب و جهت تعیین توالی ارسال شد. بررسی نتایج تعیین سکانس توسط نرم افزار finch tv هیچ تغییر ژنی و موتاسیون را در این بیماران نشان نداد. با توجه به اینکه در بیماران مورد مطالعه ژن pten بدون تغییر و موتاسیون بود، در پروژه های بعدی می توان بیان این ژن را بررسی کرد، مثل: ارزیابی مقدار ترانس کریپتوم و مقدار تولید پروتئین pten و بررسی هایپر متیلاسیون این ژن.

سلول اسپرم به منظور عملکرد صحیح خود نیاز به atp دارد، که این مولکول توسط میتوکندری تامین می شود. وجود جهش های نقطه ای و یا حذف هایی در ناحیه d-loopمیتوکندری، روی عملکرد زنجیر انتقال الکترون اثر خواهد گذاشت و در نتیجه موجب نقص عملکردی اسپرم می شود. در این تحقیق به بررسی وجود ارتباط بین پلی مورفیسم های دو ناحیه hv1 و hv2 در d-loop میتوکندری و بیماری آزواسپرمی پرداخته شد. از مجموع 360 نمونه خون که شامل 24 نمونه آزو اسپرمی و 336 نمونه کنترل از اقوام مختلف ایرانی بود، استخراج dna به روش salting-out انجام شد. سپس با استفاده از جفت پرایمرهای اختصاصی طراحی شده onp98f-onp77r و onp38f-onp79r به ترتیب نواحی hv1 و hv2ی d-loop میتوکندری در واکنشpcr تکثیر شدند. توالی یابی مستقیم محصول pcr به منظور تعیین پلی مورفیسم این ناحیه نیز صورت گرفت. نتایج این تحقیق 85 پلی مورفیسم را نشان داد که پلی مورفیسم نقطه ای a16129 gو c16172 t در ناحیه hv1 افراد بیمار تفاوت معنی داری را با گروه کنترل نشان داد. اما پلی مورفیسم های مشاهده شده در ناحیه hv2، ارتباط معنی داری را در بیماران آزواسپرمی با کنترل نشان نداد. براساس نتیجه این پژوهش، پلی مورفیسم های a16129g و c16172 t می توانند به عنوان مارکرهایی برای تشخیص بیماری، در بیماران آزواسپرمی جمعیت های ایرانی باشد. بر اساس مشاهدات به دست آمده، تفاوت معنی داری بین پلی مورفیسم g16129a و t16519c در افراد بیمار و گروه کنترل قومیت یزد وجود داشت. با مقایسه پلی مورفیسم نقطه a16129 gبا هر یک از اقوام به تنهایی تفاوت معنی داری بین این پلی مورفیسم با گروه کنترل ارمنی، آشوری، یهود، کرد و کرمان دیده شد. این تفاوت معنی دار بین گروهای آشوری، بلوچ، آذری، اصفهان و یهود و پلی مورفیسم نقطه c16172 tنیز دیده شد.