معرفی دو مورد میوتونی مادرزادی تامپسون در کودکان

سندرم شوارتز جمپل (میوتونی کندرودیستروفی) و معرفی دو مورد آن از مرکز طبی کودکان

S-J syndrome is a rare autosomal recessive disorder of short stature, blepharophimosis, puckerd mouth, myotonia, muscular weakness, pectus carinatum and stiff joints. Case report: first case: n.1. A boy aged 7 years. His main abnormalities included puckered lip, blephharophimosis, muscular hypertrophy and weakness, pectus carinatum, short stature, shoulder joint limitation and myopia. Myotonic ...

معرفی یک مورد کاندیدیاز مادرزادی

بیماری تامسون /میوتونی مادرزادی /

چکیده ندارد.

تظاهرات دیررس توکسوپلاسموز مادرزادی معرفی دو بیمار

معرفی یک مورد فیبروز مادرزادی کبد

Congenital hepatic fibrosis (CHF) is a rare disease that primarily involves hepatobiliary and renal systems. It is characterized by hepatic fibrosis, portal hypertension and renal cystic disease. We present a 22 years old man with fever, abdominal pain, icterus and hematemesis. On complete work up of the patient and liver with kidney biopsy, the diagnosis was congenital hepatic fibrosis.

میوتونی مادرزادی و گزارش سه مورد از آن

چکیده ندارد.