صادق ولیان
استاد گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران.
[ 1 ] - بررسی آزمایشات غربالگری پیش از تولد مادران باردار و مقایسه آن با کاریوتیپ جنین
مقدمه: با توجه به شیوع نسبتاً زیاد سندرم داون (یک در هر 700 زایمان)، روشهای گوناگون غربالگری برای شناسایی زنان باردار ابداع شده است. در صورتی‌که نتایج تست غربالگری مثبت باشد، تست‌های ژنتیک پیش از تولد توصیه می‌شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی آزمایشات غربالگری و مقایسه آن با نتایج کاریوتیپ جنین انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مقطعی، توصیفی و تحلیلی، نتایج تست‌های غربالگری و آزمایشات ژنتیک 1009 ز...
[ 2 ] - جهشهای مختلف در بتا تالاسمی در استان‌های چهار محال بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی
چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهشهای شایع آن، پیشگیری از سندرمهای خاص تالاسمی را تسهیل میکند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهشهای شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در ...
[ 3 ] - بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs438601در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی‌دهنده در تشخیص‌های مولکولی هموفیلی B
Introduction: Hemophilia B is an X-linked recessive genetic disease caused by mutations in the coagulation Factor IX gene. Mutations in the Factor IX gene result in dysfunction or deficiency of coagulation factor of IX. Direct mutation analysis involves the ideal method for molecular diagnosis of the disease. However, due to the high number of identified mutations in the gen, the lack of a comm...
[ 4 ] - تلومر و نقش آن در بیماری های ژنتیک و سرطان
تلومرها مجموعه های نوکلئوپروتئینی ویژه‌ای هستند که از صدها تا هزارها توالی تکراری پشت سر هم TTAGGG تشکیل شده‌اند و در هر دو انتهای کروموزوم های خطی یوکاریوت ها قرار گرفته اند و از انتهای کروموزوم ها در برابر نوترکیبی و تجزیه حفاظت می کنند. مجموعه چند پروتئینی به نام sheltrin به توالی های TTAGGG متصل شده و باعث حفظ و نگهداری ساختار و طول تلومر می شود. تلومراز که آنزیمی ضروری برای حفظ طول...
[ 5 ] - Genetic Variation of Informative Short Tandem Repeat (STR) Loci in an Iranian Population
In the present study, genotyping of six short tandem repeat (STR) loci including CSF1PO, D16S539, F13A01, F13B, LPL and HPRTB was performed on genomic DNA from 127 unrelated individuals from the Iranian province of Isfahan. The results indicated that the allele and genotype distributions were in accordance with Hardy-Weinberg expectations. The observed heterozygosity (Ho), expected heterozygosi...
[ 6 ] - بررسی ویژگی های مارکر D7S496 در پنج قوم ایرانی به منظور آنالیز پیوستگی ناشنوایی غیرسندرومیک
زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهشهای ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...
[ 7 ] - Gene Family: Structure, Organization and Evolution
Gene families are considered as groups of homologous genes which they share very similar sequences and they may have identical functions. Members of gene families may be found in tandem repeats or interspersed through the genome. These sequences are copies of the ancestral genes which have underwent changes. The multiple copies of each gene in a family were constructed based on gene duplicati...
نویسندگان همکار