بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

بیماری سل یکی از مهم‌ترین بیماری‏های عفونی در طول تاریخ بوده که همواره جوامع مختلف در تلاش برای کنترل و مبارزه با این بیماری بوده‌اند. با کشف باسیل سل توسط کخ و کشف واکسن BCG بیماری سل در دنیا کنترل گردید و پیش بینی شده بود که این بیماری در نهایت می‌تواند ریشه کن شود. ظهور سویه‌های مقاوم در این باکتری، توزیع وسیع این بیماری در جهان و این واقعیت که تقریباً یک‌سوم از جمعیت جهان با مایکوباکتریوم تو...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: بیماری کبد چرب یکی از علل شایع بیماری مزمن کبدی و سیروز می باشد. هدف این مقاله معرفی و بررسی بهترین روش های تشخیصی و درمانی جهت این بیماری می باشد.مواد و روش ها: در این مقاله پس از ارائه خلاصه ای از همه گیر شناسی، فرآیند ایجاد بیماری، علل، عوارض و سیر بیماری، روش های تشخیص افتراقی، درمان و پیگیری بیماری توضیح داده شده اند. نتایج: بیماری کبد چرب تظاهر کبدی سندروم متابولیک یا همان مق...