تنوع ژن sry و هویت جنسی

ژن sry، ژن تعیین جنسیت بر روی کروموزوم y است. این ژن بدون اینترون، نوعی فاکتور رونویسی را کد می کند که عضوی از خانواده ژنی sox9 (sry-like box) از پروتئین های متصل شونده به dna است. این پروتئین یک فاکتور ایجاد بیضه (tdf) است و پروتئین sry نامیده می شود که باعث تعیین جنسیت به سمت جنس مذکر می گردد. جهش در این ژن منجر به ایجاد جنس مونث xy مبتلا به سندرم swyer می گردد و جابجایی قسمتی از کروموزوم y که شامل این ژن است و قرار گیری آن در کروموزوم y باعث ایجاد سندرم مذکر xx می گردد. در دوران بارداری، سلولهای اولیه غده جنسی که در ابتدای مسیر ادراری تناسلی قرار دارند توانایی این را دارند که هم سلولهای مذکر و هم سلولهای مونث را ایجاد کنند.sry با فعال نمودن فاکتورهای رونویسی مختص جنس مذکر تمایز بیضه را آغاز می نماید و تمایز بیضه باعث می شود که این سلولها تمایز یافته و تکثیر شوند. sry این عمل را با افزایش بیان sox9 انجام می دهد که یک فاکتور رونویسی دارای ناحیه متصل شونده به dna است که بسیار شبیه به ناحیه متصل شونده به dna در sry است. sox9 نیز باعث افزایش رونویسی فاکتور رشد فیبروبلاست 9(fgf9) می شود که برای تمایز صحیح سلول سرتولی می گردد. ژن sry ممکن است از مضاعف شدن ژن sox3 که ژنی بر روی کروموزوم x است وعضوی از خانواده sox می باشد ایجاد شده باشد. هدف از این مطالعه ، بررسی جهش های ژن sry در مردانی است که اختلال هویت جنسی دارند. نمونه خون محیطی 20 مرد دارای اختلال هویت جنسی جمع آوری شد. dna ژنومی از لکوسیت ها استخراج گردید و بررسی جهش ژن sry توسط pcr و تعیین توالی مستقیم انجام گردید. در بررسی توالی sry هیچگونه جهشی مشاهده نشد. این نشان می دهد که جهش ژن sry با اختلال هویت جنسی مردانه ارتباطی ندارد.