اهمیت جایگاه پلی مورفیک mtrr در بیماری اوتیسم

پایان نامه
چکیده

اوتیسم زیر گروهی از اختلالات طیف اوتیسمی است که جز اختلالات رشدی - عصبی دسته بندی شده و قبل از سه سالگی رخ می دهد. شیوع اوتیسم در کودکان، به خصوص در پسرها بیشتر است. با اینکه علت اوتیسم ناشناخته است، اما توسط فاکتور های محیطی و ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرد. مطالعات اخیر نشان داده است که، ژن های دخیل در مسیر متابولیسم فولات ممکن است نقش مهمی را در اوتیسم داشته باشند. این ژن ها شامل متیلن تترا هیدرو فولات (mthfr) متیونین سنتاز (mtr) و متیونین سنتاز ردوکتاز (mtrr) می باشند. mtrr آنزیمی است که در متابولیسم فولات نقش کلیدی را بازی می کند و اختلالات عصبی از جمله اوتیسم را شامل می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن mtrr و اوتیسم در جمعیت شمال ایران می باشد.

منابع مشابه

اهمیت جایگاه پلی مورفیک il-1a در ناباروری ایدیوپاتیک مردان

ناباروری به معنای عدم حاملگی به دنبال یک سال آمیزش جنسی بدون استفاده از روش های جلوگیری است. از حاملگی تعریف می شود. تقریبا نیمی از همه موارد ناباروری به علت فاکتورهای مربوط به جنس مذکر از جمله واریکوسل، انسداد مجرای اسپرماتیک و اختلالات هورمونی می باشد. حدود 30% از مردان نابارور هیچ علتی برای ناباروری یافت نمی شود که این حالت تحت عنوان ناباروری ایدیوپاتیک خوانده می شوند. اینترلوکین -1، تنظیم ک...

بررسی مارکر پلی مورفیک rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع 1

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

متن کامل

بررسی مارکرهای پلی مورفیک واقع در ناحیه ژن gcdh مرتبط با بیماری گلوتاریک اسیدیوریا

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

بررسی مارکر پلی مورفیک rs۹۳۸۴ واقع در ناحیه ژنی gcdh مرتبط با بیماری گلوتاریک اسید یوریای نوع ۱

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (gcdh) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) است که بر...

متن کامل

بررسی مارکرهای پلی مورفیک در لوکوس sma

آتروفی عضلانی نخاعی پروکسیمال، اختلال ژنتیکی نورون های حرکتی آلفا می باشد که با تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی مشخص می گردد. بیماری با ضعف ماهیچه ای و آتروفی که به طور برجسته ماهیچه های پروکسیمال دست و پا را درگیر می کند در ارتباط است. این بیماری به فرم آتوزومی مغلوب می باشد. براساس شدت بیماری و سن شروع علائم، این بیماری به 3 تیپ، شدید werdnig hofmann، متوسط werdnig hofmann وخفیف kugelberg-welan...

15 صفحه اول

جایگاه و اهمیت گروه در اندیشه مولوی

گروه یکی از مهم‌ترین پدیده‌های اجتماعی است. مولوی در مثنوی، بارها به مفهوم گروه اشاره کرده و مریدان و مخاطبان را به سلوک گروهی سفارش کرده‌ است. آنچه مولوی دربارۀ گروه گفته بسیار پویاست؛ به طوری که نظرات وی را به عنوان دانشی نظری می‌توان به کار بست و بومی ساخت. در این مقاله، تلاش ما آن است که با روش توصیفی- تحلیلی، نظرات مولوی را دربارۀ گروه مورد بررسی قرار دهیم و به این پرسش‌ها پاسخ دهیم: 1- مع...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023