بیماری هانتیگتون یک بیماری در ارتباط با سیستم عصبی است که بوسیله افزایش سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین-گوانین در ژن هانتینگتین بوجود می آید. سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین- گوانین اسید آمینه گلوتامین را کد می کند که افزایش این ردیف سه تایی باعث افزایش طول قطعه پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتین گردیده که این منجر به عدم حلالیت پروتئین فوق و به دنبال آن تجمع یافتن این پروتئین سمی در سلولهای خاصی از سیستم عصبی می شود. در ژن هانتینگتین بطور نرمال تعداد متغیری از این ردیف سه تایی دیده می شود. محدوده ای بین اندازه نرمال وغیر نرمال در تکرار سه نوکلئو تید فوق دیده می شود بطوریکه تکرارهای زیر 35 به عنوان طبیعی و تعداد تکرارهای بالای آن منجر به بیماری از طریق تجمع پروتئین سمی در سلول می شود. .همچنین ارتباطی بین شدت بیماری هانتیگتون وسن شروع علائم با تعداد تکرارهای این سه نوکلئوتید وجود دارد. .مکانیسم ودلیل این بیماری بطور کامل شناخته نشده است و در حال حاضر درمان بازدارنده ای برای آن وجود ندارد. در این بیماران فقط علائم بیماری بوسیله طیفی از داروها درمان می شوند. ایجاد مدل سلولی مناسب برای فهم بهتر مکانیسم مولکولی بیماری هانتیگتون وتحقیق برای پیدا کردن داروهایی در جهت ممانعت از تجمع پروتئین پلی گلوتامینه ضروری است. اولین گام در جهت ایجاد مدل بیماری هانتیگتون ایجاد ژن نوترکیبی شامل طولهای متفاوتی از سه نوکلئوتید سیتوزین-آدنین- گوانین می باشد.

بیماری های قلبی و عروقی از جمله علل مرگ و میر در جهان به شمار می روند فاکتورهای خطر فراوانی مانند سن ، سطح بالای ldl خون فشار خون بالا اضافه وزن دیابت و... در لروز مشکلات قلبی و عروقی دخیلند. علاوه بر این فاکتورهای خطر افرین ژنتیک و متغیرهای ژنتیکی فرد بسیار تاثیر گذار می باشد. تاکنون متغیر های ژنتیکی فراوانی از سوی جامعه پزشکی معرفی گردیده اند که rs20455 از جمله متغیر هایی است که در سالهای اخیر مورد توجه فراوان قرار گرفته است. در این مطالعه به بررسی ارتباط rs20455 با بروز بیماریهای قلبی و عروقی و همچنین تاثیر مثبت این متغیر در کاهش رخدادهای قلبی و عروقی در افراد تحت درمان با داروی استاتین در جنوب ایران پرداخته شده است.

فارماکوژنتیک علم مطالعه دارو ها و بررسی اثر متقابل دارو ها و ژنوتیپ افراد است ، دارو های واحد اثرات متفاوتی در افراد مختلف دارند، برخی افراد برای دستیابی به اثر درمانی مشابه با دیگران به دوز کمتر یا بیشتری از دارو نیاز دارند. گاهی یک دارو هیچ اثر درمانی در برخی ندارد، گاهی دارویی که بیشتر مردم بدون مشکل مصرف می کنند برای اندکی از بیماران سبب واکنش های مضر می شود، گروهی از این واکنش های مضر دارویی و عدم پاسخ به یک دارو در نتیجه سرعت های متفاوت متابولیسم دارو هایی است که وارد بدن می شوند. گروهی از دارو ها به صورت پیش دارو مصرف می شوند که باید در کبد متابولیزه شده و به فرم فعال دارو تبدیل شوندتا اثرات درمانی خود را بگذارند و بعضی دارو ها به صورت فعال وارد بدن می شوند که باید به سرعت در کبد متابولیزه و از بدن دفع شوند. وجود snp ها و آللهای متفاوت در افراد مختلف سرعت این واکنش های متابولیسم را تغییر می دهد و باعث عدم تاثیر دارو یا اثرات جانبی مضر مثل over dose می گردد. snp ها از نسلی به نسل دیگر قابل به ارث رسیدن هستند بنابراین قومیت های مختلف می توانند الگوی وراثتی مشابهی از نظر آللی یا snpبرای یک ژن داشته باشند. snpها علاوه بر تعیین پاسخ ویژه به دارو به عنوان مارکرها بیولوژیکی عمل می کنند که به دانشمندان در پیدا کردن مکان ژنهای عامل بیماری، تعیین ریسک بیماری هایی مثل بیماری های قلبی، دیابت و سرطان، بررسی الگوی توارث از نسلی به نسل دیگر، و در امور جنایی و قضایی مثل رابطه پدر و فرزندی کمک می کند. در این پژوهش ما 300 نفر از قومیت های مختلف ایرانی را جهت یافتن آلل cyp2c19*3 مورد بررسی قرار دادیم. در این پژوهش برای یافتن پلی مورفیسم) 636 g>a ( ، dna را از خون استخراج کردیم ، سپس اگزون 4 از ژن cyp2c19 را تکثیر و سپس با دو تکنیک rflp و sscp این پلی مورفیسم را جستجو کردیم و در نهایت برای تائید نتایج دو تکنیک قبل از روش sequencing استفاده کردیم، که همه این روش ها یک نتیجه را تائید کردند که در هیچ یک از این افراد و قومیت های ایرانی snp یافت نشد و تمام نمونه ها نرمال گزارش شدند. مشابه این نتایج در شمال هندوستان، عربستان، و در نژاد قفقازی مثل امریکا، کانادا، دانمارک، آلمان ، پرتغال، استرالیا و زیمبابوه گزارش شده است .

امروزه باتوجه به گسترش روزافزون اطلاعات و پیشرفت¬هایی که در زمینه¬های پزشکی صورت گرفته است، استفاده از روش¬هایی که بتوان سرعت انجام کار و دقت را افزایش و هزینه آزمایش¬ها را کاهش داد؛ امری غیرقابل اجتناب است. با استفاده از تکنولوژی ریزآرایه¬ها می¬توان میزان بیان چندین هزار ژن را اندازه گرفت. از چالش¬هایی که برای تجزیه و تحلیل داده¬های ریزآرایه با آن روبرو هستیم، تعداد زیاد ژن¬ها در این مجموعه داده است. این چالش زمانی پرنگ تر می¬شود که بخواهیم از این تعداد زیاد ژن، برای دسته بندی نمونه هایی که تعداد آنها بسیار کمتر است؛ اقدام کنیم. شناسایی و انتخاب ژن¬های موثر، می¬تواند به عنوان راحلی برای مقابله با این چالش مطرح شود. در همین راستا در این رساله از الگوریتم "حداکثر جریان بیشینه برش کمینه" برای این منظور استفاده شده است. با بکاربردن این الگوریتم و استفاده از معیار اطلاعات متقابل برای بررسی میزان شباهت و افزونگی بین ژن¬ها، روی داده¬های ریزآرایه، ژن¬هایی انتخاب شدن که با استفاده از این ژن¬ها می¬توان نمونه¬ها را با دقت مطلوبی توسط الگوریتم¬های داده-کاوی دسته¬بندی کرد. از دیگر کاربرد¬های این ژن¬های انتخابی می¬توان به طراحی و ساخت ریزآرایه¬هایی با کاربرد خاص اشاره کرد. درپایان دقت الگوریتم پیشنهادی برروی داده¬های سرطان ریه با روش¬های موجود مورد بررسی قرار گرفته است. بررسی نتایج نشان می-دهد که توانسته¬ایم با استفاده از الگوریتم پیشنهادی که تا زمان نوشتن این رساله، در این موضوع خاص استفاده نشده است؛ به دقت بالای 90% در دسته بندی نمونه ها در مقایسه با روش mrmr دست یابیم.