سرطان معده شایعترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. فاکتور های ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرایند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرایند همانند سازی را در dna آسیب دیده سلول مهار می کند. در این مطالعه به بررسی جهش های ژنی درنمونه های پارافینه بیوپسی معده در 38 بیمار مبتلا به سرطان معده در استان چهارمحال و بختیاری پرداخته ایم. آزمایشات مولکولی بر روی پروموتر و اگزون های ژن p53 به روش pcr-sscp انجام شد. در عین حال با استفاده از تکنیک pcr-rflp نیز کدون های 248 و 282 مورد ارزیابی قرار گرفتند. در نتایج حاصل از این بررسی هیچ تفاوت ژنتیکی و جهشی با استفاده ازتکنیک pcr-sscp درنمونه های مورد مطالعه مشاهده نشد. همچنین در کدون های 248 و 282 که ازمناطق hot spot ژن p53 به شمار می روند نیز هیچ جهشی مشاهده نشد. دراستان چهارمحال و بختیاری ارتباط بین سرطان معده با جهش های ژن p53 بسیارضعیف است هر چند این مطالعه فقط بر روی 38 نمونه بیمار انجام شد. اما با این وجود لازم است مطالعات بیشتری به منظور تشخیص ارتباط واقعی ژن p53 با سرطان معده در این استان انجام شود.

مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کردیم. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ، میزان جهشهای ژن dfnb59 در اگزونهای dfnb59 در یکصد بیمار با میانگین سنی 28 سال و دامنه سنی 50-13 بررسی شد. dna نمونه های خون بیماران با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. منطقه کد کننده ژن dfnb59 با واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر گردید. سپس جهشهای ژن dfnb59 با روش pcr- sscp برای 6 اگزون کد کننده ژن تعیین گردید. علاوه بر این همه نمونه های اگزون 6 بوسیله (ha) analysis heteroduplex و تعیین توالی مستقیم مورد بررسی قرار گرفتند و حضور جهشهای شناخته شده ,726delt r183w, t54i با استفاده از روشهای pcr-rflp و nested-pcr به ترتیب برای همه نمونه های اگزون 2،4 و 5 تعیین شد.نتیجه گیری: 3 نوع پلی مورفیسم ژنی 793c>t , 793c>g و874g>aو یک جهش تغییر غالب delg988 به ترتیب با فراوانی 7،5،2و1 آشکار شد. بر اساس یافته های مطالعات قبلی و مطالعه حاضر به این نتیجه می رسیم که جهشهای ژن dfnb59نقش بسیار اندکی در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری دارند و از نظر بالینی اهمیت چندانی در این منطقه ندارند. هر چند نقش جهشهای ژن پژواکین در جمعیت مورد مطالعه استان چهارمحال و بختیاری 1% است، تحقیقات بیشتر تعیین کننده نقش این ژن و ارتباطش با ناشنوایی و تامین کننده اطلاعات ضروری برای ممانعت از اختلالات شنوایی مربوط به این ژن می باشد.

کیوی فروت متعلق به جنس actinidia و از خانواده actinidiaceae می باشد . گیاهی دوپایه است. که دارای 55 – 60 گونه دو پایه در قاره آسیا می باشد و از لحاظ سیتولوژیکی و ویژگی های گیاهی دو پایه نر و ماده از هم قابل تشخیص نیستند تا بتوان جنسیت نهال های بذری را قبل از گل دهی تعیین کرد. بالغ شدن گیاه نیز 3-5 سال طول می کشد تا گیاه ماده میوه تولیدکند، به همین دلیل جدا سازی جنس نر از ماده و تعیین هویت رقم های مختلف درون گونه ای در آینده اولین مرحله اصلاح و طبقه بندی ژرم پلاسم کیوی فروت محسوب می شود. هگزا پلوئیدی( 2n==6x=174) قاعده کلی در جنس actinidia و جنس های وابسته به آن می باشد. ژنوتیپ ماده ها به طور فرضی xxxxxx و ژنوتیپ نر هاxxxxxy هستند، ولی کروموزوم هایxو y از لحاظ مورفولوژیکی از یکدیگر قابل تفکیک نبوده و هر دو کروموزوم های کوچکی هستند. این تحقیق سعی دارد به کمک نشانگر های مولکولی جنس نر را از جنس ماده سوا نماید به همین منظور 5 واریته ماده شامل هایوارد، آبوت، آلیسون، مانتی و برونو و دو واریته نر شامل توموری و ماتوآ انتخاب شدند. بعد از استخراج dna با استفاده از کیت dnasy شرکت کیاژن ؛ سه روش rapd،pbr(pcr-rflp) و scars مورد استفاده قرار گرفتند . در روش rapd و pbr بعد از pcr و هضم آنزیمی، پلیمورفیزم قابل تشخیصی بر روی ژل آگاروز مشاهده نشد. در آزمایش scars با استفاده از دو جفت پرایمر smyr-smyf وsmyr1 –smyf1 با ایجاد یک قطعه 900bp در رقم “tomuri” این رقم نر از ارقام دیگر تفکیک شد . در کیوی پلاستید ها وراثت پدری دارند؛با استفاده از نتیجه این تحقیق اگر در نتاج حاصل از یک تلاقی باند مربوط به پدر مشاهده شود می توان یقین حاصل کرد که آلودگی گرده توسط باد یا زنبور عسل وجود ندارد. ودر ضمن میتوان برای تعیین جنسیت نهال های بذری در زمانی که تنها دو یا چند برگ دارند از نتیجه این تحقیق استفاده کرد. در آخر پیشنهاد می شود با به کار گیری پرایمر ها و آنزیم های برشگر بیشتر، دو رقم نر کیوی هم از هم بیشتر جداگردد و جمعیتی حاصل از گرده افشانی آزاد با این روش آنالیز گردد تا صحت نتیجه این آزمایشات به اثبات برسد. .