Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes.
T erminal deletions of the long arm of chromosome 2 (2q37) have been recorded in the literature for more than a decade and an associated syndrome first became apparent when nine patients were reported with an Albright hereditary osteodystrophy (AHO)-like metacarpal/ metatarsal shortening (brachymetaphalangism). 2 This is also known as brachydactyly-mental retardation syndrome (BDMR, MIM 600430)...
متن کاملLETTER TO JMG Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes
T erminal deletions of the long arm of chromosome 2 (2q37) have been recorded in the literature for more than a decade and an associated syndrome first became apparent when nine patients were reported with an Albright hereditary osteodystrophy (AHO)-like metacarpal/ metatarsal shortening (brachymetaphalangism). 2 This is also known as brachydactyly-mental retardation syndrome (BDMR, MIM 600430)...
متن کاملanalysis of ruin probability for insurance companies using markov chain
در این پایان نامه نشان داده ایم که چگونه می توان مدل ریسک بیمه ای اسپیرر اندرسون را به کمک زنجیره های مارکوف تعریف کرد. سپس به کمک روش های آنالیز ماتریسی احتمال برشکستگی ، میزان مازاد در هنگام برشکستگی و میزان کسری بودجه در زمان وقوع برشکستگی را محاسبه کرده ایم. هدف ما در این پایان نامه بسیار محاسباتی و کاربردی تر از روش های است که در گذشته برای محاسبه این احتمال ارائه شده است. در ابتدا ما نشا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 2004
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.2003.017202