مقاله

جابهجایی کروموزومی متعادل به ارث رسیده از مادر در یک بیمار دچار عقب ماندگی ذهنی

چکیده

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جابه جایی کروموزومی بین بازوی بلند کروموزوم های 4 و 10 بود. مطالعه fish با استفاده از پروب های اختصاصی چندگانه ساب تلومریک و paint هیچ گونه جابه جایی های نامتعادل در کروموزوم های 4 و 10 را مشخص نکرد. این اولین گزارش از جابه جایی کروموزوم های 4 و 10 در نواحی شکست q35 و q11.2 (به ترتیب) است.

اسناد مشابه