تاریخچه تشخیص پیش از تولد، گزارش ۲۵۸۳ مورد کشت کروموزومی سلول های مایع آمنیوتیک
چکیده
با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بیماری ها در سال 1934 شروع و اولین تشخیص پیش از تولد (آمنیوسنتز) در سال 1967 گزارش شد. پیشرفت سریع دانش سیتوژنتیک و تولد سریع الرشد ژنتیک مولکولی تاسیس بخش تشخیص پیش از تولد را جزء ضروریات اولیه هر مرکز پزشکی معتبر قرار داد. در ایران اولین آزمایش پیش از تولد (آمنیوسنتز) در سال 1367 با بیست سال تاخیر انجام گرفت. اشکالات متعدد مانند فقدان اجازه سقط درمانی، ناآگاهی عموم و بویژه پزشکان، درباره امکانات فراهم آمده و فقدان توان مالی خانواده ها در تامین هزینه آزمایش ها، موانع بزرگی برای استفاده از این فناوری بودند. بتدریج قسمت عمده این اشکالات مرتفع شد و در حال حاضر مراکز متعددی در پهنه کشور در این زمینه فعالیت میکنند. در این مقاله فهرست کوتاهی از 4600 مورد تشخیص پیش از تولد (به روش های آمنیوسنتز، cvs و ... ) شامل 3236 مورد بررسی ناهنجاری کروموزومی، 4064 مورد هموگلوبینوپاتی، 116 مورد میو پاتی، 105 مورد بیماری های متابولیک، 17 مورد تکرار نوکلئوتیدهای سه تایی، 8 مورد بیماری های پوست و مواردی از آتاکسی و بحث مختصری در مورد علت مراجعه و نتایج حاصل از 2583 مورد امنیوسنتز ارایه می شود.