آنالیز پیوستگی ۵۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب

Similar items

• تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

  Articleمجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمدامین طباطبایی فر، استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سمیه رئیسی، استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور

  مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و

• بررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

  Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردمحمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar لاله شریعتی، laile shariati مصطفی منتظر ظهور، mostafa montazer-zohour کوروش اشرفی

  زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطال

• بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

  Article2010مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردهاشم زاده چالشتری, مرتضی، اشرفی, کوروش، شریعتی, لاله، صفاری چالشتری, جواد

  زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطال

• تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور

  Article2016مجله دانشکده پزشکی اصفهاناعظم پوراحمدیان، محمدامین طباطبایی‌فر، سمیه رئیسی، پریا علی‌پور

  مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و

• تنوع ژنتیکی مارکر d۷s۲۴۲۰ در پنج قوم از جمعیت ایرانی: یک مارکر به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب

  Articlegenetics in the 3rd millenniumمرجان مجتبوی نائینی، marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی، sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori

  جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط

• تحلیل پیوستگی رگرسیونی دوسطحی چند‌متغیره و کاربرد آن در پیوستگی ژنتیکی صفات میزان HDL-C، تری‌گلیسیرید و چاقی ‌تنه‌ای در بین 91 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم متابولیک

  Article2011کومشاکبرزاده , مهدی، دانشپور , مریم‌السادات، عزیزی , فریدون، علوی‌مجد , حمید

  سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می‌باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان HDL-C ، میزان تری‌گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت‌ها و روش‌ رگرسیونی چندمتغیره tHE جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم مت