غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید در تهران و دماوند: گزارشی از یافته‌های توصیفی و اتیولوژیک، 80-1376

مقدمه: به دنبال رفع کمبود ید در کشور، غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید در سال 1376 در مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز و متابولیسم مجدداً آغاز شد. در این گزارش میزان بروز و یافته‌های اتیولوژیک مؤثر بر بروز بیماری ارزیابی شده است. مواد و روش‌ها: از اسفند 1376 تا خرداد 1380، غلظت TSH نمونه‌های خون خشک شده بندناف گرداوری شده از هفت بیمارستان شهر تهران (40 ماه) و شبکه بهداشت و درمان دماوند (12 ماه) با روش IRMA اندازه‌گیری شد. موارد با mU/L 20 ≤ TSH بند ناف فراخوان شدند. تشخیص بیماری بر اساس مقادیر مرجع برای پارامترهای سرمی TSH و T4 متناسب با سن نوزادان بود. در نوزادان هیپوتیروئید، درمان جایگزینی با لووتیروکسین بلافاصله به میزان μg/kg/d 15-10 آغاز شد. یافته‌ها: از 20107 نوزاد 256 نفر دارای mU/L 20 ≤ TSH بندناف (میزان فراخوان 3/1%) و 22 نوزاد هیپوتیروئید بودند (یک در هر 914 تولد). میانه ید ادراری در 50 نوزاد فراخوان شده و 47 مادر به ترتیب برابر با μg/dL 5/37 و 21 بود. سابقه مصرف داروها و گواتروژن‌ها در مادران در دوران بارداری منفی بود. نسبت شانس (Odds ratio) هیپوتیروئیدی در ازدواج‌های فامیلی به غیرفامیلی و خطر بیماری (Risk of disease) در ازدواج‌های فامیلی به ترتیب برابر با 9/6 و 0036/0 براورد شد. دیس‌ژنزی تیروئید در 10 نوزاد مشاهده شد (یک در هر 2011 تولد). نتیجه‌گیری: براورد بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید و دیس‌ژنزی تیروئید حاکی از شایع بودن این بیماری در ایران است. ازدواج‌های فامیلی یکی از دلایل افزایش میزان بروز به دست آمده در مطالعه فعلی به شمار می‌آید.