لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات
Authors
Abstract:
Gangliosidosis GM1, is a lipid storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme &beta-galactosidase. This deficiency leads to lysosomal accumulation of gangliosidosis GM1 to be, which contributes to swelling, cell damage and dysfunction of the organs. Gangliosidosis GM1a rare neurodegenerative disorder. Mongolian spots are significant clinical sign in some of the metabolic diseases, such as gangliosidosis GM1, but limited information is available. Hepatomegaly, hypotonia, edema, seizures, and skeletal malformations and Cherry red spot in the macula of the eye are of other symptoms of the disease. In this paper, we present a 10-month-old child with gangliosidosis GM1 type 1 with extensive mongolian spots who was referred the Hajar Medical Educational Therapeutic Center Shahrekord.
similar resources
لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع ۱ (gm۱) و مروری بر مقالات
گانگلیوزیدوزیسgm1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به دلیل کمبود آنزیم &beta-; گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزgm1 در لیزوزوم ها می شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیس...
full textمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
full textمروری بر بیماری لکه غربالی درختان میوه هستهدار
احمدپور ا. 1397. مروری بر بیماری لکه غربالی درختان میوه هستهدار. دانش بیماری‌شناسی گیاهی 7(2):13-1. DOI: 10.2982/PPS.7.2.1 لکه غربالی ناشی از Stigmina carpophila یک بیماری مهم درختان میوه هستهدار در ایران و جهان است. بیمارگر اسپورودوکیومهای با کنیدیومبر‌های سمپودیال و کنیدیوم‌های 5-3 سلولی تولید میکند و دامنهی میزبانی وسیعی دارد و تقریباً به تمام گونه‌های درختان میوه هستهدار حمله می‌ک...
full textThe Effects of 8 Weeks of Vitamin C Intake and Regular Aerobic Exercise on Serum Brain-Derived Neurotrophic Factor and Insulin-like Growth Factor-1 Levels in Obese Girls
شور و داوم اه : ،یبرجت همین قیقحت نیا رد 28 نیماتیو ،نیرمت ،لرتنک هورگ راهچ هب یفداصت روط هب و باختنا قاچ رتخد C یبیکرت و دندش میسقت . نیرمت تدش اب يزاوه 50 ات 70 ،رثکادح بلق نابرض دصرد 3 تدم هب و هتفه رد هسلج 8 هتفه دش ماجنا . هورگ ياه نیماتیو C و صرق یبیکرت 500 یلیم نیماتیو یمرگ C ار 3 فرصم هتفه رد راب دندومن . هنومن و لبق اتشان ینوخ ياه 48 هلخادم نیرخآ زا سپ تعاس اه عم...
full textThe effects of whey protein isolate supplement and strength training on weight loss, body composition, strength and muscle hypertrophy in overweight young men
1 لوئسم هدنسيون : شناد دشرا يسانشراك هتخومآ هدكشناد ،شزرو يژولويزيف تيبرت ،يشزرو مولع و يندب هاگشناد ناهفصا يكينورتكلا تسپ : [email protected] 2 رايداتسا تيبرت هورگ يندب و مولع دا هدكشناد ،يشزرو ،تايب هاگشناد ناتسدرك 3 شناد هتخومآ سانشراك ي دشرا هدكشناد ،شزرو يژولويزيف تيبرت ،يشزرو مولع و يندب هاگشناد نلايگ 4 شناد دشرا يسانشراك هتخومآ هدكشناد ،شزرو يژولويزي...
full textMy Resources
Journal title
volume 14 issue None
pages 141- 144
publication date 2015-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023