بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی (DFNB) در خانواده های ایرانی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 36 شجره بزرگ از 7 استان انجام گردید. همه خانواده ها از نظر وجود جهش ها در ژن های GJB2 و GJB6 (del D13S1830 و del D13S1854) به ترتیب با تعیین توالی و Multiplex PCR بررسی گردیدند. سپس خانواده های منفی برای جهش های فوق الذکر، برای پیوستگی به 3 لوکوس DFNB3 (MYO7A)، DFNB4 (SLC26A4) و DFNB7/11 (TMC1) با استفاده از مارکرهای STR (Short tandem repeats) با PCR و ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: شش خانواده (6/16%) دارای جهش های GJB2 بودند. هیچ یک از حذف های GJB6 یافت نشد. مجموعاً 3 خانواده (10%) به DFNB4 و 1 خانواده (22/3%) به DFNB7/11 پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج DFNB1 (GJB2) و DFNB4 علل اصلی ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب در بیماران مورد مطالعه بودند و ظاهراً، حذف های GJB6 در جمعیت ایران حضور ندارند.
منابع مشابه
بررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...
متن کاملبررسی جهشهای حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی
مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می شود. با توجه به این که جهشهای جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهشهای حذفی del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB35 و DFNB42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...
متن کاملآنالیز پیوستگی ۵۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب
هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...
متن کاملارتباط جهش ژنتیکی در GJB2 و آنالیز پیوستگی لوکوس DFNB4 در گروهی از ناشنوایان غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در هرمزگان
Background & Objective: Deafness is the most common sensory disorder in humans which is highly heterogeneous. Among its various types, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is responsible for 80% of pre-speech congenital cases of hearing loss. The purpose of this study was to investigate the genetic linkage of DFNB4 locus in hearing impaired families in Hormozgan. Method: Te...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 12 شماره 2
صفحات 65- 75
تاریخ انتشار 2010-07
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023