Morteza Hashemzadeh-Chaleshtori

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran.

[ 1 ] - Hearing loss: A review on molecular genetics and epidemiologic aspects

Background and aims: Hearing loss (HL) happens due to the genetic or environmental causes or both. Risk factors include congenital infections and congenital deformities of auricle and ear duct. The present study was performed to briefly explain the genetics, molecular biology and epidemiology of HL in Middle East especially in Iran. Methods: An intense an...

[ 2 ] - Toll Like Receptor 2 and 4 Expression in Peripheral Blood Mononuclear Cells of Multiple Sclerosis Patients

Background: Multiple sclerosis (MS) is a T cell mediated autoimmune disease with unknown etiology. Appropriate MS therapeutic strategies need thorough understanding of both disease etiology and pathogenesis mechanisms. Ligation of TLR-2 and TLR-4 stimulates the production of several cytokines leading to CNS autoimmunity and neurodegenerative diseases. Objective: To find a relationship between M...

[ 3 ] - بررسی جهش‌های پروموتر و اگزون‌های 4-2 و 11-9 ژن P53 به‌روش PCR-SSCP در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه: سرطان معده از جمله مهم‌ترین بیماری‌ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان‌ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوب‌گر تومور مهم‌ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن P53 یکی از مهم‌ترین ژن‎های سرکوب‌گر تومور است و نقش کلیدی در محافظت از ژنوم و تعمیر DNA دارد. هدف اصلی این مطالعه تشخیص جهش‌های ژن P53 در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمح...

[ 4 ] - بررسی جهش‌های ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌...

[ 5 ] - مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

[ 6 ] - غربالگری جهش‌های میتوکندریایی A3243G، A1555G، A7445G در ژن‌های MTTL1،MTRNR1،MTTS1 در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی

چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در...

[ 7 ] - Mitochondrial gene mutation screening in hearing loss patients, Hormozgan, Iran

Introduction: Hearing loss is the most frequent sensory disorder occurs in 1/1000 newborns. About 50% of hearing loss cases are due to genetic causes. Mutation in MTRNR1(A1555G), MTTL1(A3243G) and MTTS1(A7445G) are known to be one of the important cause of nonsyndromic Sensorineural hearing loos in some populations. This study aims to demonstrate the frequency of three mitochondrial mutatio...

[ 8 ] - Investigation of LRTOMT gene (locus DFNB63) mutations in Iranian patients with autosomal recessive non-syndromic hearing loss

Hearing loss (HL) is the most frequent sensory defect affecting 1 in 1000 neonates. This can occur due to genetic or environmental causes or both. The genetic causes are very heterogenous and over 100 loci have been identified to cause autosomal recessive non - syndromic hearing loss (ARNSHL). The aim of this study was to determine the contribution of the LRTOMT gene mutations in causing ARNSHL...

[ 9 ] - ارتباطmiR-451 و miR-21 در پلاسما با متاستاز به گره‌های لنفاوی در سرطان سینه

سابقه و هدف: بیان برخی microRNAs (miRNAs) شناور در مایعات زیستی در افراد سالم و سرطانی تفاوت دارد. miRNAs شناور به دلیل پایداری و حساسیت بالا، سهولت اندازه­گیری و اختصاصیت از جهت ارتباط با وضعیت­های مختلف سرطان، کلاس جدیدی از بیومارکرهای سرطانی هستند. با توجه به نقش miR-451 و miR-21 در متاستاز برخی سرطان­ها، هدف از انجام این پژوهش، بررسی تفاوت بیان miR-451 و  miR-21در پلاسمای بیماران سرطان سینه...

[ 10 ] - استفاده از بیومارکرهای غیر ژنتیکی آنتی گد 65، آنتی انسولین (II) و C-peptide در افتراق دیابت نوع MODY در جمعیتی از بیماران دیابتی استان اصفهان

زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک در بدن است که با افزایش سطح قند خون همراه است. دیابت به سه گروه نوع یک (T1D)، نوع دو (T2D) و تک ژنی تقسیم می شود. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته می شود. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY از طریق مارکرهای غیر ژنتیکی و تعیین فراوانی آن در جمعیت استان اصفهان است که این امر علاوه بر ...

[ 11 ] - تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌ DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال ‌توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...

[ 12 ] - بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

[ 13 ] - بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

[ 14 ] - بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های ‌DFNB48 و DFNB98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

[ 15 ] - مطالعه همبستگی پلی مورفیسم های rs833061 و rs2010963 ژن VEGF-A و ابتلا به سرطان کولورکتال در بیماران ایرانی

زمینه و هدف: سرطان کولورکتال (CRC) سومین سرطان شایع در جهان است و علت آن اثرات متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. آنژیوژنز به فرمی از تشکیل مویرگ های جدید از عروق خونی موجود در بدن اطلاق می شود که در رشد تومور و متاستاز، نقش حیاتی دارد. در این مطالعه به بررسی 2 پلی مورفیسم از ژن فاکتور رشد عروق اندوتلیال (VEGF) با استعداد ابتلا به سرطان کولورکتال در بیماران ایرانی پرداخته شد. روش بررسی: در ای...

[ 16 ] - بررسی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در بیماران مبتلا به کراتوکونوس در چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

[ 17 ] - تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

[ 18 ] - بررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

[ 19 ] - بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

[ 20 ] - بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

[ 21 ] - معرفی ژنوتیپی از ﭘﺮوﻣﻮﺗﺮ ژن اﯾﻨﺘﺮﻟﻮﮐﯿﻦ 18 به عنوان عامل خطر برای بیماری رینیت آلرژیک در استان چهار محال و بختیاری

زمینه و هدف: اینترلوکین 18 عضوی از خانواده ی اینترلوکین یک می باشد که در اصل به عنوان فاکتور القا کننده ی اینترفرون گاما شناخته شده؛ ولی در تعادل واکنش های ایمنی مربوط به سلول های کمکی 1 و 2 (Th1/Th2) نیز موثر است. همچنین اینترلوکین 18 با افزایش بیان ایمنوگلوبین E سبب افزایش بروز بیماری رینیت آلرژیک می گردد. این مطالعه با هدف بررسی چگونگی ارتباط پلی مورفیسم ژن اینترلوکین 18 (G/C 133-) با بیماری...

[ 22 ] - بررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB93 و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

[ 23 ] - بررسی ویژگی های مارکر D7S496 در پنج قوم ایرانی به منظور آنالیز پیوستگی ناشنوایی غیرسندرومیک

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

[ 24 ] - بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش‌یافته GJB2

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

[ 25 ] - مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

[ 26 ] - بررسی فراوانی جهشdelG 35 ژن کانکسین 26 در جمعیت های ناشنوای استان های چهارمحال و بختیاری، گیلان و آذربایجان شرقی با استفاده از روش Nested-PCR

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

[ 27 ] - بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

[ 28 ] - بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...

[ 29 ] - غربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

[ 30 ] - شناسایی جهش های اگزون های 8-5 ژن مهار کننده سرطان (P53) به روش

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن P53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش ها...

[ 31 ] - بررسی فراوانی علل ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری در سال 88-1387

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی...