مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB59 (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش‌های ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- ‌آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته‌ها: 2 نوع پلی‌مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل 874G>A و 793C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش‌های DFNB59 (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می‌باشد.