Mohammad Amin Tabatabaiefar
Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
[ 1 ] - A Comprehensive Genetic and Clinical Evaluation of Waardenburg Syndrome Type II in a Set of Iranian Patients
Waardenburg syndrome (WS) is a neurocristopathy with an autosomal dominant mode of inheritance, and considerable clinical and genetic heterogeneity. WS type II is the most common type of WS in many populations presenting with sensorineural hearing impairment, heterochromia iridis, hypoplastic blue eye, and pigmentary abnormalities of the hair and skin. To date, mutations of MITF, SOX10, and SNA...
[ 2 ] - استفاده از بیومارکرهای غیر ژنتیکی آنتی گد 65، آنتی انسولین (II) و C-peptide در افتراق دیابت نوع MODY در جمعیتی از بیماران دیابتی استان اصفهان
زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک در بدن است که با افزایش سطح قند خون همراه است. دیابت به سه گروه نوع یک (T1D)، نوع دو (T2D) و تک ژنی تقسیم می شود. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته می شود. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY از طریق مارکرهای غیر ژنتیکی و تعیین فراوانی آن در جمعیت استان اصفهان است که این امر علاوه بر ...
[ 3 ] - تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
[ 4 ] - بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
[ 5 ] - بررسی وراثت دوژنی ژن GJB4 در ناشنوایان غیرسندرومی مغلوب اتوزومی دارای یک آلل جهش‌یافته GJB2
زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...
نویسندگان همکار