بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش‌های DFNB42 (ILDR1) و DFNB35 (ESRRB) در 25 خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم. روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس 6 مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای 300 فرد از 25 خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش‌های GJB2 بررسی گردید و 3 خانواده‌ با نتایج مثبت برای جهش در GJB2 از مطالعه کنار گذاشته شدند. یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده‌های انتخاب شده به لوکوس‌های DFNB35 و DFNB42 پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش‌ها در دو ژن ILDR1 و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد مطالعه ندارند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می‌دهد که جهش‌ها در ژن‌های ILDR1 و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می‌کند که بررسی سایر جایگاه‌های دخیل در ناشنوایی می‌تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.