معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

نویسندگان

  • فرید چکنی دستیار گروه مغز واعصاب
  • کریم نیکخواه دانشیار گروه مغز واعصاب
چکیده مقاله:

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیمار: بیمار مرد 37 ساله ای است که به علت ضعف حرکتی پیشرونده،حرکات غیر ارادی کره ای فرم، تیکهای صوتی ، دیس تونی اوروفاسیال و اختلالات رفتاری همراه با تب و سرفه به بخش اعصاب ارجاع گردید. طی بررسی های متعدد انجام شده وجود سندرم نوروآکانتوسیتوز تأیید شد. پس از درمان عارضه پنومونی آسپیراسیون و تجویز درمان علامتی جهت اختلال حرکتی وی ، بهبود نسبی حاصل شد. نتیجه گیری: احتمال بروز موارد تک گیر و فامیلی این بیماری نادر در ایران وجود دارد. در کلیه بیمارانی که اختلالات حرکتی - شناختی دارند، باید این تشخیص مد نظر قرار داد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما

سابقه و هدف: پانکراتوبلاستوما یک بیماری نادر پانکراس است. با توجه به تناقض هایی که در مورد منشا و هیستوژنز بیماری و نوع درمان آن وجود دارد، در این مقاله به معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما در پسر بچه ای 10 ساله اقدام می گردد که در سال 1378 در بخش جراحی بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری و تحت عمل جراحی قرار گرفت. معرفی مورد: بیمار پسر بچه 10 ساله ای است که به علت دل درد از 20 روز قبل از بستری شدن م...

متن کامل

معرفی یک مورد Gossypiboma

Gossypiboma اگر چه یک اتفاق ناشایع است Gossypium) به معنی کتان و Boma محل مخفیگاه می باشد) و کمتر از میزان واقعیاش گزارش میشود ولی در تمام رشته های جراحی گزارشاتی از آن وجود دارد. این عارضه که به راحتی آبروی حرفه ای جراح و سلامت بیمار را تهدید می کند؛ خوشبختانه کاملا قابل پیشگیری است و فقط دقت نظر جراح را می طلبد. در این مقاله یک مورد Gossypiboma معرفی میشود که علایم آن ده ها سال بعد از عمل جرا...

متن کامل

معرفی یک مورد فتق مورگانی

    Intoduction: Morgagni hernia is a herniation through the costosternal portion of diaphragm. Morgagni's defect usually occurs on the right side. Morgagni hernia is a rare hernia and occurs more commonly in adults.Case report: A 4 years old child was referred to office for recurrent pneumonias. The patient was under treatment for his pneumonias since 2 years ago. On chest CT scan, transverse ...

متن کامل

معرفی یک مورد جذام حنجره

    Introduction: Leprosy is an ancient deforming disease caused by Mycobacterium leprae, which is still poorly understood and often feared by the general public and even by some in the health care professions. Fortunately, the outlook for patients has dramatically improved over the last three decades with the introduction of multi-drug treatment and management strategies that have somewhat dim...

متن کامل

کوریوکارسینوم کورنه: معرفی یک مورد

مقدمه: حاملگی مولار، یک اتفاق نادر است که میزان شیوع آن حدود 1 تا 2 مورد در هر 1000 حاملگی می باشد. حاملگی خارج رحمی در 1% بارداری ها اتفاق می افتد و در اکثر موارد، در لوله های فالوپ می باشد. همزمانی مول و حاملگی اکتوپیک، اتفاق بسیار نادری است. در این گزارش، بیمار 36 ساله با حاملگی مولار لوله ای معرفی می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 36 ساله، با بارداری چهارم و سابقه دو بار سقط و تولد یک نوزاد ز...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 51  شماره 1

صفحات  75- 78

تاریخ انتشار 2008-03-20

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023