ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین‌های عدم تطابق ژنی DNA در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به HNPCC می‌باشد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی 94 بیمار که حداقل یکی از معیارهای بتسدا را داشته‌اند، مورد بررسی قرار گرفته‌اند. وضعیت MSI در تمام بیماران تعیین گردید و بطور جداگانه برای تمام بیماران SSCP نیز انجام شد و بررسی سکانس‌های DNA در موارد دارای باند شیفت صورت پذیرفت. جهت آنالیز آماری از نرم‌افزارهای SPSS16 و آزمونهای Chi2، Fisher's exact و independent T-test استفاده است. یافته‌ها: در 5/41% MSI-H و در 17% MSI-L و در 5/41% MSS بودند. در 18 مورد (1/19%) Band shift در SSCP وجود داشت که در 8 مورد موتاسیون در ژنهای فوق بعد از تعیین سکانس DNA رخ داده بود. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد توزیع موتاسیون در MMR در بیماران ایرانی مبتلا به HNPCC متفاوت از گزارشات کشورهای دیگر باشد و با توجه به این که ارزیابی ژنتیکی سرطان کولورکتال در ایران پرهزینه بوده و مطالعات چندانی در این زمینه انجام نشده است فراوانی درگیری ژنهای دیگر MMR و مابقی ژنهای مطرح در بروز HNPCC همچنان در پرده ابهام می‌باشد
منابع مشابه
ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین های عدم تطابق ژنی dna در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال
سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به h...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن mlh۱ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملبررسی عملکرد پروتئین‌های ترمیم‌کننده عدم تطابق ژنی در پولیپ‌های اسپورادیک کولورکتال
سابقه و هدف: بیشتر سرطانهای کولون از پولیپ‌های خوش‌خیم منشاء می‌گیرند. با پیشرفت آهسته و مرحله به مرحله بافت‌شناسی پولیپ‌های آدنوماتوز و آدنوم serrated به آدنوکارسینوم و سرطان بدخیم تبدیل می‌شوند. تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیک با مراحل خاصی از پیشرفت پولیپ به آدنوکارسینوم و نیز تغییرات بافت‌شناسی در سرطان کولون ارتباط دارد. در این مطالعه، با استفاده از رنگ‌آمیزی immunohistochemistry (IHC) در پولیپ...
متن کاملگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژنهای مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژنهای درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 16 شماره 6
صفحات 268- 276
تاریخ انتشار 2012-02
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023