گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی
نویسندگان
چکیده مقاله:
مقدمه: سندرم باردت بیدل ) BBS ( یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر 8 ساله و یک دختر 1 ساله با نشانههای واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند. نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد نادر رابدومیوما در قلب جنین: گزارش موردی
Background: The primary manifestation of cardiac tumors in embryonic period is a very rare condition. Cardiac rhabdomyomas most frequently arise in the ventricular myocardium, they may also occur in the atria and the epicardial surface. In spite of its benign nature, the critical location of the tumor inside the heart can lead to lethal arrhythmias and chamber obstruction. Multiple rhabdomyomas...
متن کاملآنژیوفیبروما: گزارش یک مورد نادر
Tuberous sclerosis complex is a genetic disorder characterized by hamartoma formation in many organs. Its characteristic dermatologic manifestations include angiofibroma, shagreen patch, periungual fibroma and white macules. This disorder is usually accompanied by epilepsy and mental deficiency. Here, a 26-year-old man is presented who has been referred to a teaching hospital with a huge facial...
متن کاملگزارش یک مورد نادر تریکوتیلومانیا
مقدمه: تریکوتیلومانیا یکی از انواع اختلالات کنترل تکانه می باشد که در آن فرد مبتلا به طور مکرر موهایش را می کند که سبب از دست دادن محسوس مو می شود. تریکوتیلومانیا هم چنین می تواند بخشی از طیف اختلالات وسواسی جبری یا جزو رفتارهای به خود آسیب رسان باشد. معرفی مورد: در این گزارش خانم جوانی مبتلا به تریکوتیلومانیا گزارش شده است که علاوه بر موهای سر خودش، موهای سر پسر 9 ساله اش را نیز می کنده است ...
متن کاملگزارش یک مورد نادر شوهرآزاری
چکیده مقدمه: پدیده شوهرآزاری پدیده‌ای غیرشایع نیست که بتوان از آن صرف‌نظر کرد یا آن را به فراموشی سپرد. بایستی در پی علت آن بود که چرا شوهرانی که مورد آزار قرار گرفته‌اند اعمال خشونت نسبت به خود را کتمان نموده, ادامه چنین وضعیتی را تحمل می‌کنند؟ به دلیل کتمان این مسأله و عدم مراجعه شوهران مورد آزار به مراجع قضایی و سایر نهادهای مرتبط برآورد درستی از میزان واقعی شوهرآزاری در جوامع در دست نمی...
متن کاملگزارش یک مورد نادر رابدومیوما در قلب جنین: گزارش موردی
زمینه و هدف: تومور اولیه در قلب جنین از موارد نادر دوران جنینی است. رابدومیوما در بیشتر موارد از بطن ها منشاء می گیرد و گاهی ممکن است منشاء آن از دهلیزها و یا از سطح اپیکارد باشد. با وجود خوش خیم بودن ضایعه، قرارگیری در نواحی حساس قلب ممکن است منجر به آریتمی کشنده و انسداد حفرات قلب شود. رابدومیوماهای متعدد اکثراً همراه با بیماری توبروس اسکلروزیس است، این بیماری با عقب ماندگی ذهنی و تشنج در شدت ...
متن کاملگزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد
Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 9 شماره 4
صفحات 107- 111
تاریخ انتشار 2018-03
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023