Seyed Mohammad Akrami

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

[ 1 ] - Phospho-SMC1 in-Cell ELISA based Detection of Ataxia Telangiectasia

BackgroundAtaxia telangiectasia (A-T) is a common genetically inherited cause of early childhood-onset ataxia. The infrequency of this disease, vast phenotype variation, disorders with features similar to those of A-T, and lack of definite laboratory test, make diagnosis difficult.  In addition, there is no rapid reliable laboratory method for identifying A-T heterozygotes, who susceptible to i...

[ 2 ] - تفاوت‌های فردی ناشی از عوامل ژنتیکی از دیدگاه قرآن و روایات معصومین (ع)

وجود تفاوت‌های فردی در بین افراد بشر، واضح و انکار‌ناپذیر است. بسیاری از این تفاوت‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی است؛ در این مقاله به تفاوت‌های فردی ناشی از عوامل ژنتیکی از منظر قرآن و روایات اهل بیت (ع) پرداخته شده است. در این تحقیق که با روش توصیفی - تحلیلی سامان یافته، پس از استخراج و دسته‌بندی آیات و روایات در قالب تفاوت‌های فردی، تفاوت‌ها و شباهت‌های ژنتیکی، شبهات و حکمت‌های تفاوت‌های ف...

[ 3 ] - ازدواج فامیلی از منظر ژنتیک پزشکی، قرآن و روایات معصومین (ع)

 ازدواج خویشاوندی، در کشور ما رایج است وآمارهای متفاوتی در این زمینه در مناطق مختلف گزارش شده‌اند؛ بنابراین، بررسی دیدگاه دانش ژنتیک پزشکی، قرآن و معصومین (ع) در زمینۀ ازدواج فامیلی ضروری است. ازدواج خویشاوندی یکی از مهم‌ترین دلایل وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شوند؛ توصیه‌ها و راهکارهای فراوانی که در قرآن کریم و احادیث معصومین (ع) به‌منظور برخورداری از فرزند و نسل سالم وجود دارد، حاکی از...

[ 4 ] - Effect of Heavy Metals on Silencing of Engineered Long Interspersed Element-1 Retrotransposon in Nondividing Neuroblastoma Cell Line

Background: L1 retrotransposons are the most active mobile DNA elements in human genome. Unregulated L1 retrotransposition may have deleterious effect by disrupting vital genes and inducing genomic instabilities. Therefore, human cells control L1 elements by silencing their activities through epigenetic mechanisms. It has been shown that cell division and heavy metals stimulate the frequency of...

[ 5 ] - بررسی و تحلیل سلول‌های جنسی (گامت‌ها) در انسان از منظر قرآن

هدف از نزول قرآن کریم، هدایت،‌ تعالی و تکامل انسان است. بنابراین، تمام آیات قرآن، حتّی اشارات علمی گذرادر راستای رسیدن به همین هدف است. از جمله مطالب علمی قرآن و روایات، با هدف توجّه دادن به نشانه‌های توحید و معاد، اشاره به عوامل دخیل در باروری و تولیدمثل جنسی یا همان سلول‌های جنسی نر و ماده است. در این جستار، که از نوع توصیفی ـ تحلیلی است و به روش مطالعة کتابخانه‌ای سامان یافته، جویای نظر قرآن د...

[ 6 ] - بررسی شیوع و توزیع ازدواج فامیلی در سه نسل متوالی بیماران مراجعه کننده به درمانگاه دیابت و استئوپروز

Background: High prevalence of consanguineous marriages has been reported in Iran. Since this pattern of marriage may increase the prevalence of diseases with autosomal recessive pattern of expression, the study was assigned to determine this among patients referred to diabetes and osteoporosis clinics of Dr Shariati hospital, Tehran, Iran.   Methods: The consanguineous marriage was studied amo...

[ 7 ] - پیشگیری از خطای آزمایشگاهی در بررسی های ژنتیک و مسائل اخلاقی مرتبط: گزارش موردی

Errors in health care services may cause irreversible harm in some cases. Medical errors are a threat to the welfare and health of the patient and their family and should be prevented. The majority of medical errors have little impact on human health, but some of them cause huge losses. This report describes a case of laboratory error in amniocentesis during pregnancy in which uncertain test re...

[ 9 ] - بررسی ارتباط بین واریانت تک نوکلئوتیدی rs2228570 از ژن VDR با اختلالات اسپرماتوژنز در مردان نابارور ایرانی

Background: Lots of vitamin D functions are mediated by its steroid family receptor (VDR). Vitamin D role in infertility is reported by significant fertility reduction in many male laboratory animals with vitamin D deficiency. The reason for reduced fertility in male VDR-null mouse model has been reported to be reduced sperm count and sperm motility. Vitamin D has effects on sperm motility, spe...

[ 10 ] - بررسی بیان miRNA-21 در سرطان کولورکتال

Background: Colorectal cancer is the third most common cancer in the world. Non-coding RNA especially miRNAs have important regulatory roles in cancer. miRNAs are small non coding RNA 21-23 nucleotides long which have different levels of expression between tumors and normal tissues. This study was designed to compare expression level of miRNA-21 between Iranian population colorectal cancer tiss...

[ 11 ] - بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی: گزارش کوتاه

Background: Neonatal deaths stand for almost two-thirds of all deaths occurring in infants under one year of age. Congenital anomalies are responsible for 24.5% of these cases forming a highly important issue for health policy-makers.Methods: We studied the pre-, peri- and post-natal conditions of 77 patients with multiple congenital anomalies (MCA) through genetic counseling at Several univers...